A propos de mutations génétiques

icones_03516Les gènes mutent, ils se modifient. Ce sont ces modifications qui provoquent les Atrophies Optiques Dominantes comme toutes les maladies génétiques. Les mutations sont pourtant des événements infiniment petits de l’ordre du millionième de millimètre. Les généticiens sont parvenus à décrypter nombre de ces modifications. KJER France vous propose de comprendre, un peu, ces microscopiques bouleversements aux conséquences si dramatiques pour nous.

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Une présentation vidéo du Premmi

Nous avons déjà parlé ici du Premmi lors de son inauguration le 27 février 2015   et lors du Symposium du 2 décembre 2015. Une vidéo nous permet de mieux comprendre les enjeux de ce Pôle de Recherche en Enseignement et en Médecine Mitochondriale situé à Angers (Maine et Loire). L’ Atrophie Optique Dominante étant une maladie mitochondriale, on peut comprendre l’implication de KJER France dans la réussite de ce projet précurseur.

 
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Les cellules à mélanopsine sont préservées dans les AOD

icone_rechercheClaus NISSEN (Université de Copenhague) et des collaborateurs ont confirmé (février 2015) que les cellules ganglionnaires de la rétine spécialisées dans la détection de la lumière (ipRGCs) sont préservées chez les personnes avec une AOD.  Alors que les autres cellules visuelles sont fortement dégradées, les ipRGCs sont indemnes et tout à fait fonctionnelles. Les résultats des patients AOD sont semblables à ceux des personnes saines et il n’y a pas de dégradation avec l’âge. Les ipRGCs contiennent la mélanopsine, un pigment sensible à la lumière qui régule des fonctions non visuelles de l’œil.
Nous publions le résumé en français de cette publication ainsi qu’un article KJER France sur les ipRGCs et les fonctions non-visuelles de l’œil.

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Quelle école pour les élèves avec un handicap ?

logo_malvoyantLe Conseil national d’évaluation du système scolaire (Cnesco) et le Centre International d’Études Pédagogiques (CIEP) ont organisé, en partenariat avec le secteur de l’éducation de l’Unesco et l’Agence européenne pour l’éducation inclusive et adaptée, une conférence de comparaisons internationales intitulée « École inclusive pour les élèves en situation de handicap : accessibilité, réussite scolaire et parcours individuels » les 28 et 29 janvier 2016.
Le rapport de synthèse, édité suite à cette conférence, constate des progrès certains depuis la loi de 2005 mais pointe aussi les faiblesses de la prises en charge au quotidien notamment le manque de formation des enseignants et le manque de matériel adapté. Il questionne aussi le faible nombre d’élèves handicapés qui fréquentent le lycée.
Au-delà des constats, le rapport fait des propositions et met en parallèle le système d’accueil français avec celui d’autres pays européens.
Bref, un rapport dont la lecture est recommandée à tous les parents d’enfants avec un handicap.

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Une perspective prometteuse

logo_premmiLe premier Symposium du Pôle de Recherche en Enseignement et en Médecine Mitochondriale (PREMMi) a eu lieu  le 2 décembre 2015 à Angers. Cet évènement a rassemblé des chercheurs américains, italiens, espagnol et français. Les interventions ont montré, notamment celle du professeur Douglas WALLACE pionnier de la génétique mitochondriale, combien la connaissance avait progressé de façon vertigineuse dans ce domaine. Les mitochondries sont impliquées de diverses façons dans des centaines de maladies très différentes en apparences : cancer, maladies cardiaques, myopathies, autisme … et bien sûr neuropathies optiques.
La médecine mitochondriale se donne pour objectif à la fois de comprendre les mécanismes de ces maladies mais aussi de les guérir en intervenant sur les mitochondries. C’est une approche intégrée nouvelle et très prometteuse. Les chercheurs et les cliniciens d’Angers sont à la pointe de cette nouvelle approche. Il n’existe au monde que deux centres de médecine mitochondriale l’un à Philadelphie et l’autre à Angers !