Un peu d’Art avant les vacances !


>>> vers la vidéo sur le  site Universcience.tv

Vers le 3ème Plan Maladies Rares

icone_infoLors d’une séance publique de questions au gouvernement à l’Assemblée nationale le 15 juin dernier, la ministre des affaires sociales et de la santé, Marisol Touraine, a annoncé qu’un 3e Plan national maladies rares allait être prochainement lancé, dans la continuité du précédent.
Trois millions de personnes sont touchées par les maladies rares en France. Le premier Plan national maladies rares a été lancé pour la période 2005-2008. Il a été suivi par un deuxième plan pour la période 2011-2016. En février dernier, la Plateforme maladies rares a lancé un appel à un troisième plan national maladies rares (voir OrphaNews France du 3 mars 2016) ayant un pilotage interministériel et co-construit par l’ensemble des parties prenantes. Les entreprises du médicament (Leem) avaient elles aussi appelé à la publication d’un troisième plan. Les interventions de la députée Dominique Orliac et de la ministre Marisol Touraine peuvent être vues sur la vidéo disponible ici.

>>> Lire le communiqué de presse de la plateforme maladies rares

A propos de mutations génétiques

icones_03516Les gènes mutent, ils se modifient. Ce sont ces modifications qui provoquent les Atrophies Optiques Dominantes comme toutes les maladies génétiques. Les mutations sont pourtant des événements infiniment petits de l’ordre du millionième de millimètre. Les généticiens sont parvenus à décrypter nombre de ces modifications. KJER France vous propose de comprendre, un peu, ces microscopiques bouleversements aux conséquences si dramatiques pour nous.

>>>Voir l’article

Une présentation vidéo du Premmi

Nous avons déjà parlé ici du Premmi lors de son inauguration le 27 février 2015   et lors du Symposium du 2 décembre 2015. Une vidéo nous permet de mieux comprendre les enjeux de ce Pôle de Recherche en Enseignement et en Médecine Mitochondriale situé à Angers (Maine et Loire). L’ Atrophie Optique Dominante étant une maladie mitochondriale, on peut comprendre l’implication de KJER France dans la réussite de ce projet précurseur.

 
>>>Visionner en plein écran

Les cellules à mélanopsine sont préservées dans les AOD

icone_rechercheClaus NISSEN (Université de Copenhague) et des collaborateurs ont confirmé (février 2015) que les cellules ganglionnaires de la rétine spécialisées dans la détection de la lumière (ipRGCs) sont préservées chez les personnes avec une AOD.  Alors que les autres cellules visuelles sont fortement dégradées, les ipRGCs sont indemnes et tout à fait fonctionnelles. Les résultats des patients AOD sont semblables à ceux des personnes saines et il n’y a pas de dégradation avec l’âge. Les ipRGCs contiennent la mélanopsine, un pigment sensible à la lumière qui régule des fonctions non visuelles de l’œil.
Nous publions le résumé en français de cette publication ainsi qu’un article KJER France sur les ipRGCs et les fonctions non-visuelles de l’œil.

>>> lire le résumé en français de la publication
>>> lire l’article KJER France