Archives pour la catégorie Information

Décès du Professeur Christian HAMEL

Directeur de l’Institut de neurosciences de Montpellier- INSERM U 1051, coordinateur et clinicien du centre expert « Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique » au CHU de Montpellier, le professeur Christian Hamel est décédé le 15 août 2017 à l’âge de 62 ans.
Il a été avec le docteur Guy Laeners à l’origine de la découverte du gène OPA1 en 2000.
Il est de ceux qui ont accueilli très favorablement la création de l’association KJER France. Nous étions en contact régulier avec lui. Nous avons toujours pu compter sur lui pour avoir des rendez-vous pour nos adhérents  ou pour répondre à nos questionnements sur les AOD.
Les malades perdent un clinicien hors pair qui savait les accueillir et les soutenir, un clinicien qui était très engagé dans la recherche, un médecin  en quête de compréhension et de solutions pour le bien des malades : « primum non nocere » disait-il.
Son expérience, son expertise, sa disponibilité, son engagement vont nous manquer.

EURORDIS fête ses 20 ans !

En 2017, l’alliance non gouvernementale d’associations de malades EURORDIS fête son 20e anniversaire.
En 20 ans, les maladies rares ont gagné en visibilité et sont aujourd’hui reconnues comme priorité de santé publique en Europe. Le développement de médicaments est désormais encouragé et la plupart des états membres de l’Union européenne ont développé une stratégie nationale pour les maladies rares. La communauté des patients atteints de maladies rares est aujourd’hui mieux connectée et prise au sérieux par les décideurs, notamment via des approches centrées sur le patient.
Les besoins des patients et de leurs familles restent cependant considérables. EURORDIS s’est ainsi fixé comme objectif pour les 10 à 20 prochaines années « d’œuvrer, par-delà les frontières et les maladies, à améliorer la vie des personnes atteintes de maladies rares ». L’implication du patient dans la recherche, les services de santé, les soins médicaux et sociaux ainsi que le cycle de vie des médicaments sera l’élément phare de la prochaine décennie.
(annonce de la lettre d’actualité Orphanet du 06/03/2017)

>>> vers l’article Eurordis

Vers le 3ème Plan Maladies Rares

icone_infoLors d’une séance publique de questions au gouvernement à l’Assemblée nationale le 15 juin dernier, la ministre des affaires sociales et de la santé, Marisol Touraine, a annoncé qu’un 3e Plan national maladies rares allait être prochainement lancé, dans la continuité du précédent.
Trois millions de personnes sont touchées par les maladies rares en France. Le premier Plan national maladies rares a été lancé pour la période 2005-2008. Il a été suivi par un deuxième plan pour la période 2011-2016. En février dernier, la  Plateforme maladies rares  a lancé un appel à un troisième plan national maladies rares (voir OrphaNews France du 3 mars 2016) ayant un pilotage interministériel et co-construit par l’ensemble des parties prenantes. Les entreprises du médicament (Leem) avaient elles aussi appelé à la publication d’un troisième plan. Les interventions de la députée Dominique Orliac et de la ministre Marisol Touraine peuvent être vues sur la vidéo disponible ici.

>>> Lire le communiqué de presse de la plateforme maladies rares

Une présentation vidéo du Premmi

Nous avons déjà parlé ici du Premmi lors de son inauguration le 27 février 2015   et lors du Symposium du 2 décembre 2015. Une vidéo nous permet de mieux comprendre les enjeux de ce Pôle de Recherche en Enseignement et en Médecine Mitochondriale situé à Angers (Maine et Loire). L’ Atrophie Optique Dominante étant une maladie mitochondriale, on peut comprendre l’implication de KJER France dans la réussite de ce projet précurseur.

 
>>>Visionner en plein écran