Logo KJER France

L’Atrophie Optique Dominante (Maladie de KJER)

  KJER France

Maladie Génétique Rare de la Vue

Association d’Intérêt Général

L'Atrophie Optique Dominante

En 1959, l’ophtalmologue danois Paul KJER [ᴋjièr] décrit une atrophie infantile du nerf optique d’origine génétique qui se transmet sur le mode dominant.

L'Association

C’est une obligation pour les personnes atteintes de maladies rares de se regrouper pour exister, pour qu’on pense à elles tant pour la recherche de solutions de compensation que de soin.

Ce site concerne les personnes porteuses d’une Atrophie Optique Dominante.
Les informations fournies ne remplacent pas la relation directe entre les malades et les professionnels de santé

Actualité de l’Atrophie Optique Dominante (AOD)

Prix KJER France 2019

Prix KJER France 2019

Lors de notre Assemblée Générale du 13 avril nous avons remis le Prix KJER France 2019 d'un...

Exposés des chercheurs – AG KJER France 2018

Le 21 avril 2018, nous avons tenu notre Assemblée Générale au Pôle Biologie du CHU d’Angers. La matinée a été consacrée aux interventions des chercheurs.
Vous trouverez ci-dessous la transcription de leurs exposés.

article_adherents

Le rôle prépondérant de l’Arpartate dans les AOD

Cinzia Bocca (CNRS 6015, INSERM U1083, Université d’Angers, Angers, France) a mis en évidence le taux réduit d’Aspartate et de métabolites qui lui sont liés chez des souris porteuses d’une AOD. Ce résultat confirme, après d’autres, la fécondité de la recherche métabolomique initiée par le Professeur Reynier (Angers) …

article_adherents

Un essai de thérapie génique des AOD sur des souris

Emmanuelle Sarzi, INSERM U1051-UNiversité de Montpellier, a publié un article qui montre que l’injection du gène sain OPA1 dans l’humeur vitrée de l’œil de souris porteuses d’une AOD permet d’éviter la dégénérescence des cellules ganglionnaires. Cette dégénérescence est la cause de la perte de vision, l’empêcher ou la stabiliser c’est guérir les malades. Ce résultat obtenu sur un modèle animal n’est qu’une première approche très prometteuse qui demande des confirmations sur des malades .

article_adherents

La présence de partenaires n’influence pas la politique éditoriale. Notre site n’accueille pas de publicité. Copyright KJER France – Tous droits réservés.

error: Contenu protégé
Aller au contenu principal