Thèse sur le métabolisme des AOD chez l’humain

Le 26 octobre 2018, Mme Cinzia Bocca a soutenu sa thèse de doctorat à l’université d’Angers. Sous la direction du professeur Pascal Reynier, elle a appliqué la technique de la métabolomique à l’étude de l’Atrophie Optique Dominante. Elle a ainsi mis en évidence des anomalies qui caractérisent cette maladie génétique chez l’humain.
Ce travail remarquable montre que la métabolomique est une voie  prometteuse pour les patients AOD. C’est une alternative très sérieuse à la piste de la thérapie génique.