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Des chercheurs ont découvert récemment que le gène SSBP1 est responsable de certaines Atrophies Optiques Dominantes. La protéine construite par le gène modifié SSBP1 entraine un dysfonctionnement cellulaire à l’origine d’une Atrophie Optique Dominante. En juillet 2019, un article est paru qui met en évidence le gène SSBP1 comme cause génétique de la transmission dominante d’une Atrophie Optique avec rétinopathie. Cet article fruit d’une collaboration de chercheurs Britanniques et Allemands a été suivie, au mois de septembre par deux autres publications mettant en évidence ce gène dans l’ Atrophie Optique Dominante avec aussi des anomalies fovéales chez les patients touchés. Une des publications rapporte la recherche de l’équipe du professeur Carelli en Italie, l’autre publication est le fruit d’une large collaboration européenne entre la France (INSERM Montpellier), les Pays-Bas et l’Espagne.
Cette découverte est d’importance puisqu’elle met en évidence que l’Atrophie Optique Dominante n’est pas toujours liée à des mutations du gène OPA1. Certains malades porteurs d’une AOD pourront donc être formellement diagnostiqués par une analyse génétique. Les anomalies constatées et les mécanismes liés le gène SSBP1 vont compléter notre compréhension des processus en œuvre dans l‘Atrophie Optique Dominante. Enfin, cette découverte montre que l’AOD n’est pas « oubliée », elle fait l’objet de recherches impliquant de nombreuses d’équipes à travers toute l’Europe. Il est aussi réconfortant de constater qu’il n’existe manifestement pas un esprit de concurrence entre scientifiques mais au contraire une solidarité qui génère des résultats importants.
Pour voir les articles en anglais suivre les liens ci-dessous :
Jurkute N., juillet 2019, (Royaume Uni et Allemagne)
Del Dotto V., septembre 2019 (Italie)
Piro-Mégy C., Sarzi E. septembre 2019 (France, Espagne, Pays-Bas)
Publication KJER France (2020) | Association dédiée à l’Atrophie Optique Dominante (Maladie de KJER)
