Atrophie Optique Dominante / Une thérapie génique prometteuse

Chercheuse au microscope

Photo de Artem Podrez sur Pexels

Publication KJER France (19 mars 2021) | Atrophie Optique Dominante (maladie de KJER)

L’ Atrophie Optique Dominante pourraient être traitée par  une simple injection ou quelques gouttes dans l’œil.  Alors que plusieurs pistes de recherche sont déjà bien avancées pour le glaucome, des scientifiques du Trinity College de Dublin nous présentent, dans la revue Frontiers in Neuroscience, une nouvelle thérapie génique pour les Atrophies Optiques Dominantes.

Développée par l’équipe du Professeur Jane Farrar et du Dr Daniel Maloney, cette nouvelle thérapie génique concerne le traitement de l’Atrophie Optique Dominante (AOD), ou maladie de KJER, une maladie génétique qui entraine une perte progressive de la vision caractérisée par une dégénérescence des nerfs optiques.

Dans une Atrophie Optique Dominante, le gène OPA1 fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui se trouve dans les cellules et les tissus de tout le corps, essentielle pour maintenir le bon fonctionnement des mitochondries, sources d’énergie dans les cellules. Sans la protéine produite par OPA1, la fonction mitochondriale est réduite et le réseau mitochondrial est fortement perturbé. Chez les personnes atteintes d’AOD, ce sont les mutations de l’OPA1 et les mitochondries dysfonctionnelles qui sont responsables de l’apparition et de la progression de la maladie.

La recherche de Farrar et Maloney montre :

  • In vivo par injection dans le vitré de l’œil de souris modèle porteuses de mutations, la thérapie protège la vision des souris ;
  • In vitro, sur des lignées de cellules humaines issues de porteurs d’une AOD, la thérapie génique rétablit les performances mitochondriales.

Pris ensemble, ces résultats apportent l’espoir d’une thérapie génique basée sur OPA1 efficace chez l’homme pour traiter les maladies oculaires liées à des mutations OPA1 comme l’Atrophie Optique Dominante mais peut-être aussi pour un plus large éventail de maladies impliquant un dysfonctionnement mitochondrial. Ainsi, le dysfonctionnement mitochondrial est également présent dans un grand nombre de troubles neurologiques tels que la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson.

S’il reste encore un long chemin à parcourir avant que cette approche thérapeutique puisse un jour être disponible en clinique, les scientifiques évoquent un grand potentiel pour ce type de stratégie thérapeutique, ciblant le dysfonctionnement mitochondrial.

Source texte : site SanteLog 
Source scientifique : Frontiers in Neuroscience 26 November 2020, DOI : 10.3389/fnins.2020.571479, Optimized OPA1 Isoforms 1 and 7 Provide Therapeutic Benefit in Models of Mitochondrial Dysfunction

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