Archives de l’auteur : Editeur KJER France

19 novembre – Duo Day qu’est-ce que c’est ?

Duo fleuriste, chez Carrément FleursLe 19 novembre est le jour du Duo Day.
Le principe DuoDay est simple : une entreprise, une collectivité ou une association accueille, à l’occasion d’une journée nationale, une personne en situation de handicap, en duo avec un professionnel volontaire. Au programme de cette journée : découverte du métier, participation active, immersion en entreprise.

Cette journée représente une opportunité de rencontre pour changer de regard et, ensemble, dépasser nos préjugés.

>>> Plus d’informations

Connaissez-vous la formule génétique de votre AOD ?

Question Mark Note Duplicate · Free image on Pixabay

Nous constatons que des adhérents ne savent pas exactement de quelle mutation ils sont porteurs.
Rappelons qu’une maladie génétique est due à un défaut qui apparait sur un gène. Ce gène produit alors une protéine défectueuse qui va entrainer des troubles anatomiques et physiologiques.
Notons que le gène et la protéine qu’il produit portent le même nom. Quand on dit que les Atrophies Optiques Dominantes sont liées à OPA1 ou OPA3 ou SSBP1, on parle de la protéine ou du gène en cause pas de la mutation.
Le gène peut être modifié de plusieurs façons différentes. Pour OPA1, il existe quelques centaines de mutations. Le gène modifié construit alors des protéines différentes qui entrainent toutes un problème de vision avec souvent des différences de natures diverses.
Ce sont ces mutations du gène qui doivent être connues du malade. Il
s’agit d’une formule comme, par exemple ; c.899G>A ou 984+1G>A ou c.1212 + 2T>G ou d’autres encore… Cette formule est obtenue parRappelons qu’une maladie génétique est due à un défaut qui apparait sur un gène. Ce gène produit alors une protéine défectueuse qui va entrainer des troubles anatomiques et physiologiques.
Notons que le gène et la protéine qu’il produit portent le même nom. Quand on dit que les Atrophies Optiques Dominantes sont liées à OPA1 ou OPA3 ou SSBP1, on parle de la protéine ou du gène en cause pas de la mutation.
Le gène peut être modifié de plusieurs façons différentes. Pour OPA1, il existe quelques centaines de mutations. Le gène modifié construit alors des protéines différentes qui entrainent toutes un problème de vision avec souvent des différences de natures diverses.
Ce sont ces mutations du gène qui doivent être connues du malade. Il
s’agit d’une formule comme, par exemple ; c.899G>A ou 984+1G>A ou c.1212 + 2T>G ou d’autres encore… Cette formule est une analyse moléculaire dont le résultat est transmis au malade signé par le médecin biologiste. Cette formule est la même pour toute une famille

! C’est ce document qui atteste que vous êtes bien atteint d’une AOD, rien d’autre !

Pour les recherches cliniques à venir, la connaissance de la mutation sera indispensable aux chercheurs pour rendre compte de leurs résultats. Nous vous invitons à vous renseigner pour obtenir la formule précise de la mutation responsable de votre atrophie optique.

Le GIAA une association d’aide aux déficients visuels

Le GIAA/apiDV (Groupement des Intellectuels Aveugles ou Amblyopes) est une association de personnes déficientes visuelles pour les personnes déficientes visuelles qui a pour objectif d’accompagner, de promouvoir, d’intégrer dans la société les personnes aveugles et malvoyantes en s’appuyant sur leur participation active.
L’objet du GIAA/apiDV est de permettre aux personnes déficientes visuelles d’être elles-mêmes actrices de leurs parcours et d’agir concrètement pour leurs propres réussites et leur complète intégration dans la société.

L’association a trois missions clefs :
*Aide à l’accès à l’éducation en particulier pour les scolaires et universitaires,
*Aide à l’accès à l’Emploi,
*Aide à l’accès à la Culture.

Depuis 1949, le GIAA/apiDV propose de nombreux services :

*Dans le domaine de l’éducation : L’adaptation des manuels scolaires et universitaires, conception d’outils pédagogiques, apprentissages de matériel adapté, …

*Dans le domaine de l’emploi : Conseil et orientation des aveugles et malvoyants en recherche de stage, de formation, d’emploi, de reconversion ou de repositionnement professionnel et Sensibilisation et information des entreprises à l’emploi de personnes handicapées de la vue.

*Dans le domaine de la culture : Publications d’ouvrages et de revues en braille ou en sonore avec une bibliothèque riche de plus de 53.000 titres et un kiosque de 24 publications (Voir « Nous lisons autrement ») …

Ces services permettent aux étudiants de poursuivre leur formation, aux jeunes salariés de s’insérer dans la vie professionnelle et contribuent à aider toute personne désirant avoir accès à la culture ou aux loisirs. Ce qui fait l’originalité de notre association c’est l’attention particulière portée à chacun, et le souci de répondre au mieux à leurs besoins, par des services adaptés et personnalisés.

Vers le site du GIAA

Enquête impact Covid-19 et Maladies Rares

L’Alliance Maladies Rares a lancé une enquête pour mesurer l’impact de la crise sanitaire actuelle sur le suivi des maladies rares. Ce questionnaire est adressé aux personnes atteintes d’une maladie rare, ainsi qu’aux parents d’enfants malades et aux aidants familiaux.
Temps de réponse = environ 15 minutes

>>> Formulaire de l’Enquête