Archives de l’auteur : Editeur KJER France

Thèse sur le métabolisme des AOD chez l’humain


Le 26 octobre 2018, Mme Cinzia Bocca a soutenu sa thèse de doctorat à l’université d’Angers. Sous la direction du professeur Pascal Reynier, elle a appliqué la technique de la métabolomique à l’étude de l’Atrophie Optique Dominante. Elle a ainsi mis en évidence des anomalies qui caractérisent cette maladie génétique chez l’humain.Ce travail remarquable montre que la métabolomique est une voie  prometteuse pour les patients AOD.C’est une alternative très sérieuse à la piste de la thérapie.

Un essai de thérapie génique des AOD sur des souris

Emmanuelle Sarzi, INSERM U1051-UNiversité de Montpellier, a publié un article qui montre que l'injection du gène sain OPA1 dans l'humeur vitrée de l’œil de souris porteuses d'une AOD permet d'éviter la dégénérescence des cellules ganglionnaires. Cette dégénérescence est la cause de la perte de vision, l'empêcher ou la stabiliser c'est guérir les malades. Ce résultat obtenu sur un modèle animal n'est qu'une première approche très prometteuse qui demande des confirmations sur des malades .

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Une signature métabolique des mutations d’OPA1

Cinzia Bocca, chercheuse de l'INSERM U1083 /CNRS 6015 (CHU d'Angers, France) a mis en évidence une signature métabolique des mutations d'OPA1 dans le plasma sanguin des malades atteints d'AOD. On sait maintenant que les modifications du gène OPA1 modifient certains composants du plasma de façon spécifique. Cette découverte est un moment essentiel pour la compréhension de la maladie et la mise au point de solutions thérapeutiques .

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Les publications sur les AOD en 2017

Comme chaque année, depuis 2014, KJER France publie la liste des articles scientifiques concernant les AOD parus dans le monde durant l'année 2017. Cette année, nous avons relevé 34 articles dont 5 sont à mettre au crédit de chercheurs français. Certaines publications ont donné lieu à des commentaires KJER France, vous trouverez les liens pour accéder à ces articles.

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