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Documentation et Informations

Les documents sont classés ci-dessous selon les thèmes suivants :

• Atrophies Optiques Dominantes
• Centres de Référence
• Exposés des chercheurs aux Assemblées Générales
• Lois et Règlements
• MDPH
• Recherche
• Scolarisation
• Travail et la Vie quotidienne

Atrophies Optiques Dominantes

• Lenaers, Les Atrophies Optiques Dominantes, Orphanet Journal 2012 /publication de synthèse, texte intégral en anglais
• Miléa, Les Neuropathies Optiques, Réflexion Ophtalmologiques 2010 /publication de synthèse, texte intégral
• Institut des Neurosciences de Montpellier / site, exposé complémentaire (notamment sur le diagnostic)
• Lenaers, Les Atrophies Optiques Dominantes, Orphanet Journal 2012 /traduction française du résumé de l’article

Exposés des chercheurs à l’Assemblée Générale
Revus et corrigés par les auteurs

• Physiopathologie mitochondriale et NOH – Laeners 2015
• La recherche état des lieux, perspective, organisation – Reynier 2015
• Recherches thérapeutiques et biomarqueurs (Reynier, 2014)-Pathologies possiblement associées à OPA1 (Leruez, 2014)

Centres de Référence

• Liste des Centres de Référence / site
• Plan National Maladies Rares 2011-2014 / dossier de presse ministériel 28/02/2011
• Plan National Maladies Rares 2011-2014 / communiqué de presse de l’Alliance Maladies Rares

Lois et Règlements

• Permis de conduire /texte réglementaire 2005
• Guide barème d’évaluation du handicap (2009) /MDPH
• Loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées / Version consolidée au 28 avril 2012
• Informations réglementaires sur les Équipes de Suivis de Scolarisation des enfants handicapés et le rôle des Enseignants Référents / code de l’éducation, MDPH
• Plan National Maladies Rares 2011-2014 / Dossier de presse ministériel 28/02/2011
• Plan National Maladies Rares 2011-2014 / Communiqué de presse Alliance Maladies Rares
  
• Plan Nationale Maladies Rares 2014-2018/ Plaquette de présentation

MDPH

• Loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées / Version consolidée au 28 avril 2012
• MDPH-Guide barème d’évaluation du handicap / 2009
• Dossier-Certificat médical
• Dossier-Mode d’emploi pour les médecins
• Dossier-Formulaire de demande (actif)
• Dossier – Formulaire déficience visuelle
• Dossier-Instructions pour compléter le dossier MDPH
• Pour plus d’information sur les MDPH /site
• Pour trouver la MDPH de votre département / site
• Informations réglementaires sur les Équipes de Suivis de Scolarisation des enfants handicapés et le rôle des Enseignants Référents/ code de l’éducation
• Informations réglementaires sur les Équipes de Suivis de Scolarisation des enfants handicapés et le rôle des Enseignants Référents/ code de l’éducation

Recherche

• Delettre, OPA1 et AOD [découverte du gène muté], Nature Genetics 2000 /publication, résumé PubMed
• Alexander, OPA1 et AOD [découverte du gène muté],nature Genetics 2000 /publication, résumé PubMed
• Les étapes de la mise sur la marché d’un médicament (AMM)
• Les « bébés-bulle » ont 11 ans /article INSERM
• Vers une thérapie génique de la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber /article CNRS
• Miléa, OPA1 et surdité, Brain 2013 /publication, résumé KJER France et auteurs
• Barboni, idébénone et OPA1, Brain 2013 /publication, résumé KJER France et Brain
• A propos de l’idébénone /article KJER France
• Angebault 2011 /thèse
• Révision de la prévalence d’OPA1, Ophtalmology, 2013 / publication, résumé KJER France
• Meunier, NOH clinique et diagnostic, RFO 2013 /publication, résumé auteurs
• Liste des publications scientifiques sur les AOD-Année 2013 / Recensement KJER France
• Use of biomarkers in the context of orphan medicines designation in the European Union, OJRD, 2014/ Article du Journal Orphanet
  
• Liste des publications scientifiques sur les AOD-année 2014/ Recensement KJER France
• Yu Wai Man, Approches thérapeutiques des AOD, SIN 2015 / Résumé visé et corrigé par l’auteur
  

Scolarisation

• Liste des établissements spécialisés pour aveugles et malvoyants ainsi que les services SAAAIS qui y sont éventuellement attachés / document KJER France
• Informations réglementaires sur le parcours scolaire des enfants handicapés / code de l’éducation
• Informations réglementaires sur les Équipes de Suivis de Scolarisation des enfants handicapés et le rôle des Enseignants Référents / code de l’éducation
• Scolarisation des élèves handicapés / site de l’Education Nationale
• CAEGADV / site d’informations sur la scolarisation, les aides, la pédagogie adaptée, les lois, etc.
• Site de matériel adapté pour la basse vision/ Hyperlien

Travail et Vie quotidienne

• • Permis de conduire / texte réglementaire 2005
  • AGEFIPH / ouvrir l’emploi aux personnes handicapées
  • Rapport Ad’Ap, Campion-2014/ Rapport officiel
  • Réussir_2015, Campion-2013/ Rapport officiel
  • Site de matériel adapté pour la basse vision/ Hyperlien

Dernière modification par Éditeur KJER France, le 22 décembre 2015