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Actualité sur la maladie et sa recherche
Prédire la sévérité de l’A.O.D. grâce au composantes omiques – présentation faite par le docteur Aymane Bouzidi le 20 avril 2024
Trans-épissage du gène OPA1 : une thérapie génique de l’Atrophie Optique Dominante
Compte-rendu de l’exposé du Docteur Yannick Le Dantec du 20 avril 2024 Comme l’a rappelé le docteur Guy Lenaers en préambule de l’exposé présenté par le docteur Yannick Le Dantec, la thérapie génique consistant à remplacer un gène malade grâce à des ciseaux...
ERRANCE DE DIAGNOSTIC : UN NOUVEL ACCÈS AU SÉQUENÇAGE DU GÉNOME
Compte-rendu de l’exposé du docteur Pascal Reynier du 20 avril 2024 Voilà sept ou huit ans, le gouvernement à lancé deux grandes plateformes de séquençage du génome complet chez l’homme. Cela a donné lieu a des réunions appelés « pré-indications » afin d’améliorer le...
DES NOUVELLES DE L’ESSAI DE TOXICITÉ ET D’EFFICACITÉ NICOPA1-TOL
Compte-rendu de l’exposé du professeur Pascal Reynier L’essai NICOPA1-TOL portant sur la toxicité et l’efficacité du nicotinamide, un des composants de la vitamine B3, a débuté en janvier 2024. Actuellement, 6 volontaires ont été inclus dans l’étude. Dix le seront en...
AG 2024 : M. Yannick Le Dantec reçoit le prix Kjer-France pour ses travaux innovants en thérapie génique
Lors de notre assemblée générale qui s'est déroulée le samedi 20 avril 2024, c'est le chercheur en thérapie génique Yannick Le Dantec qui s'est vu récompensé pour ses travaux sur lesquels nous aurons l'occasion de revenir dans un prochain article. Celui-ci a évoqué...
Assemblée générale 2023 au CHU d’Angers
Notre journée Kjer-france s'est tenue le 15 avril dernier dans les locaux du CHU d'Angers. A cette occasion M. Jean-Louis Bernard, en sa qualité de président de l'association, a remis un chèque de 5000 euros au professeur Pascal Reynier représentant le CHU. Cette...
La thérapie génique des AOD devient possible
Une thérapie génique des AOD a été officiellement brevetée par l’équipe du Laboratoire MitoLab dirigée par le Dr Guy Lenaers (INSERM 1083 – CHU Angers).
AOD et Surdité
Le Dr Sophie BOUCHER (CHU Angers) propose une vidéo qui présente sa recherche en cours sur la surdité associée aux AOD.
Journée KJER France 2022 – Les exposés
Les adhérents trouveront ici les enregistrements audio et le résumé en texte PDF des exposés de la Journée KJER France 2022.
Atrophie Optique Dominante / Qui est OPA1 ?
On sait, depuis 2020, que le gène OPA1 est la cause de l’Atrophie Optique Dominante. Qui est le gène OPA1 ?
Atrophie Optique Dominante / Les contre-indications médicales
Quelles sont les contre-indications médicales qui s’imposent aux personnes porteuses d’une Atrophie Optique Dominante ?
Atrophie Optique Dominante / Une thérapie génique prometteuse
Une recherche récente montre que l’Atrophie Optique Dominante (maladie de KJER) peut être soignée par une thérapie génique novatrice.
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