Blog
Actualité sur la maladie et sa recherche
PNDS-Atrophie Optique Dominante-OPA1
Le PNDS de l’Atrophie Optique Dominante a été édité. C’est un document important qui guide les médecin dans leur diagnostic, les informe des suites à donner et des recours à leur disposition.
EUROMIT 2026 – KJER France s’investit dans la recherche
Le congrès EUROMIT 2026 aura lieu à Angers.
EUROMIT c’est le rendez-vous international de la recherche sur les maladies mitochondriales.
La différence de sévérité de l’AOD
Le Dr Aymane BOUZIDI a présenté ses travaux sur les biomarqueurs liés à la sévérité variable de l’AOD lors de notre AG 2025.
Développement et régénération du nerf optique
Lors de l’AG 2025 de notre association, la Dr Homaira NAWABI a exposé ses travaux sur la régénération du nerf optique.
Les modifications des mitochondries du nerf optique dans l’AOD
Le Dr Jacques BUREAU a travaillé sur les modifications des mitochondries au niveau de la lame criblée optique dans les neuropathies optiques.
Le prix KJER France 2025
Lors de notre AG 2025, nous avons remis le prix KJER France au Docteur Jacques BUREAU pour ses travaux sur les mitochondries.
La régénération de la rétine
Lors de notre Assemblée Générale 2024, le Dr Muriel PERRON a fait un exposé sur la régénération de la rétine.
Une catégorie handisport dédiée aux malvoyants
Les personnes malvoyantes peuvent se mettre au ping-pong. Une catégorie handisport pour ce sport existe depuis 2020.
Trans-épissage du gène OPA1 : une thérapie génique de l’AOD
Le Dr Yannick Le Dantec nous a présenté une méthode génétique qui permet de concevoir une thérapie pour les AOD.
Éviter l’errance diagnostique des malades
L'errance diagnostique et le séquençage du génome Compte-rendu de l’exposé du docteur Pascal REYNIER du 20 avril 2024 Pour éviter l'errance diagnostique des malades, de nouvelles méthodes de séquençage du génome permettent une analyse plus fine des mutations. On peut...
DES NOUVELLES DE L’ESSAI DE TOXICITÉ ET D’EFFICACITÉ NICOPA1-TOL
Compte-rendu de l’exposé du professeur Pascal Reynier L’essai NICOPA1-TOL portant sur la toxicité et l’efficacité du nicotinamide, un des composants de la vitamine B3, a débuté en janvier 2024. Actuellement, 6 volontaires ont été inclus dans l’étude. Dix le seront en...
Des travaux innovants en thérapie génique de l’AOD
Les travaux innovants en thérapie génique du Dr Le Dantec ont été récompensés par le Prix KJER France 2024. Il a travaillé sur un mécanisme moléculaire spécifique ; le transépissage du gène OPA1. Le procédé a été breveté. Ces travaux innovants en thérapie génique ont...
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