Archives pour la catégorie Comprendre

AG 2015 : exposés des chercheurs (2)

Nous mettons en ligne l'intervention du docteur Guy Læners lors de l'Assemblée Générale de l'association KJER France 2015. Ce texte permet de comprendre les mécanismes des malvoyances dues à des dégénérescence du nerf optique. Il fait aussi état d 'avancées essentielles et très récentes ... Lire la suite ...

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Les laboratoires pharmaceutiques investissent dans les maladies rares

Depuis quelques temps les grands laboratoires pharmaceutiques investissent dans les maladies rares. Les médicaments dit de « niches » semblent les intéresser. Il existe une tendance nouvelle  à produire des médicaments à forte valeur ajoutée à un faible nombre de malades plutôt que des médicaments de moindre prix à grand nombre de malades.
Pourquoi cet intérêt ? Est-ce une tendance durable ?

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Un site sur la Génétique Médicale

L’Agence de la biomédecine a ouvert un site destiné à informer le grand public sur la génétique médicale. Ce site a été créé dans un esprit pédagogique. Il donne accès a de très nombreux documents : articles et vidéos qui répondent aux questions que se posent les malades et les familles sur la génétique, les parcours de soins, les textes législatifs concernant ce domaine. Le site comprend aussi un dictionnaire des termes propres à la génétique.
Ceux qui souhaitent comprendre la génétique ont là une ressource exhaustive et surtout fiable qui les aidera à apprendre un peu de cette science très complexe mais dont les progrès sont essentiels pour toutes les personnes porteuses de maladies rares. La visite est conseillée.

Accès au site de l’Agence de Biomédecine

Les Neuropathies Optiques Héréditaires : de la clinique au diagnostic

Meunier, Lenaers, Hamel et Defoort (Centre de Référence et INSERM 1051, Montpellier; Hôpital  Salengro, Lille) publient un article dans la revue Française d’Ophtalmologie qui fait le point sur les Neuropathies Optiques Héréditaires a destination des médecins. L’article présente les diverses neuropathies optiques héréditaires avec les signes cliniques, les examens recommandés, les formes typiques, atypiques et syndromiques, le diagnostic différentiel et les aspects thérapeutiques.
Concernant les Atrophies Optiques Dominantes (AOD), les non-spécialistes peuvent retenir  que dans 3 cas sur 10 le patient porteur d’une mutation ne présente aucun symptôme (porteur sain). Les auteurs précisent que l’absence de mutation dans le gène OPA1 n’exclut pas le diagnostic d’AOD : il peut s’agir de mutations qui ne sont pas détectables par les techniques de séquençage classique, ou de mutations dans d’autres gènes connus ou inconnus. Les auteurs constatent que, passées les premières années de la vie, l’AOD évolue peu. Il est recommandé aux personnes malades de ne pas fumer et d’éviter la consommation d’alcool.
Meunier I, et al. Les neuropathies optiques héréditaires : du signe clinique au diagnostic. J Fr Ophtalmol (2013)

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