Archives pour la catégorie Information

Décès du Professeur Christian HAMEL

Directeur de l’Institut de neurosciences de Montpellier- INSERM U 1051, coordinateur et clinicien du centre expert « Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique » au CHU de Montpellier, le professeur Christian Hamel est décédé le 15 août 2017 à l’âge de 62 ans.
Il a été avec le docteur Guy Lenaers à l’origine de la découverte du gène OPA1 en 2000.
Il est de ceux qui ont accueilli très favorablement la création de l’association KJER France. Nous étions en contact régulier avec lui. Nous avons toujours pu compter sur lui pour avoir des rendez-vous pour nos adhérents  ou pour répondre à nos questionnements sur les AOD.
Les malades perdent un clinicien hors pair qui savait les accueillir et les soutenir, un clinicien qui était très engagé dans la recherche, un médecin  en quête de compréhension et de solutions pour le bien des malades : « primum non nocere » disait-il.
Son expérience, son expertise, sa disponibilité, son engagement vont nous manquer.

EURORDIS fête ses 20 ans !

En 2017, l’alliance non gouvernementale d’associations de malades EURORDIS fête son 20e anniversaire. En 20 ans, les maladies rares ont gagné en visibilité et sont aujourd’hui reconnues comme priorité de santé publique en Europe. Le développement de médicaments est désormais encouragé et la plupart des états membres de l’Union européenne ont développé une stratégie nationale […]

Vers le 3ème Plan Maladies Rares

Lors d’une séance publique de questions au gouvernement à l’Assemblée nationale le 15 juin dernier (2016), la ministre des affaires sociales et de la santé, Marisol Touraine, a annoncé qu’un 3e Plan national maladies rares allait être prochainement lancé, dans la continuité du précédent. Trois millions de personnes sont touchées par les maladies rares en […]

Une présentation vidéo du Premmi

Nous avons déjà parlé ici du Premmi lors de son inauguration le 27 février 2015   et lors du Symposium du 2 décembre 2015. Une vidéo nous permet de mieux comprendre les enjeux de ce Pôle de Recherche en Enseignement et en Médecine Mitochondriale situé à Angers (Maine et Loire). L’ Atrophie Optique Dominante étant une […]

Quelle école pour les élèves avec un handicap ?

Le Conseil national d’évaluation du système scolaire (Cnesco) et le Centre International d’Études Pédagogiques (CIEP) ont organisé, en partenariat avec le secteur de l’éducation de l’Unesco et l’Agence européenne pour l’éducation inclusive et adaptée, une conférence de comparaisons internationales intitulée « École inclusive pour les élèves en situation de handicap : accessibilité, réussite scolaire et […]

Une perspective prometteuse

Le premier Symposium du Pôle de Recherche en Enseignement et en Médecine Mitochondriale (PREMMi) a eu lieu  le 2 décembre 2015 à Angers. Cet évènement a rassemblé des chercheurs américains, italiens, espagnol et français. Les interventions ont montré, notamment celle du professeur Douglas WALLACE pionnier de la génétique mitochondriale, combien la connaissance avait progressé de façon vertigineuse […]

Un centre européen de production de médicaments rares

L’AFM-Téléthon et la Banque Publique d’Investissement (Bpifrance) s’associent pour créer en 2019 le plus grand centre européen de développement et production de thérapies géniques et cellulaires.
L’AFM-Téléthon investira 36 millions d’euros, et le fonds Société de Projets Industriels (SPI) géré par Bpifrance investira 84 millions. Le bâtiment couvrira 13 000 m2 à Evry (Essonne). Il proposera une plate-forme pour la production de thérapies pour des essais cliniques ou pour une diffusion après autorisation de mise sur le marché (AMM). Il disposera de fonds propres au lancement de son usine de production et au développement de biothérapies innovantes.
Ce nouveau centre complète le dispositif de production du Généthon-Bioprod ouvert en 2013 qui est arrivé à saturation de sa capacité de production.
Le projet de l’AFM-Téléthon est de passer, dans les prochaines années, à l’industrialisation et à la commercialisation des produits jusque-là fabriqués pour des essais sur l’humain.

 Lire le communiqué de l’AFM-Téléthon du 9 octobre 2015

Les maladies rares en Europe

RD-ACTION, la nouvelle action commune  des états membres de l’Union européenne pour les maladies rares, a été lancée le 17 septembre 2015 à Luxembourg. Elle fait suite aux deux actions communes précédentes : Orphanet Joint Action et EUCERD. RD-ACTION est le renouvellement du soutien de la Commission européenne (CE) aux maladies rares, à travers sa Direction Générale pour la Santé […]