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Connaissez-vous la formule génétique de votre AOD ?

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Nous constatons que des adhérents ne savent pas exactement de quelle mutation ils sont porteurs.
Rappelons qu’une maladie génétique est due à un défaut qui apparait sur un gène. Ce gène produit alors une protéine défectueuse qui va entrainer des troubles anatomiques et physiologiques.
Notons que le gène et la protéine qu’il produit portent le même nom. Quand on dit que les Atrophies Optiques Dominantes sont liées à OPA1 ou OPA3 ou SSBP1, on parle de la protéine ou du gène en cause pas de la mutation.
Le gène peut être modifié de plusieurs façons différentes. Pour OPA1, il existe quelques centaines de mutations. Le gène modifié construit alors des protéines différentes qui entrainent toutes un problème de vision avec souvent des différences de natures diverses.
Ce sont ces mutations du gène qui doivent être connues du malade. Il
s’agit d’une formule comme, par exemple ; c.899G>A ou 984+1G>A ou c.1212 + 2T>G ou d’autres encore… Cette formule est obtenue parRappelons qu’une maladie génétique est due à un défaut qui apparait sur un gène. Ce gène produit alors une protéine défectueuse qui va entrainer des troubles anatomiques et physiologiques.
Notons que le gène et la protéine qu’il produit portent le même nom. Quand on dit que les Atrophies Optiques Dominantes sont liées à OPA1 ou OPA3 ou SSBP1, on parle de la protéine ou du gène en cause pas de la mutation.
Le gène peut être modifié de plusieurs façons différentes. Pour OPA1, il existe quelques centaines de mutations. Le gène modifié construit alors des protéines différentes qui entrainent toutes un problème de vision avec souvent des différences de natures diverses.
Ce sont ces mutations du gène qui doivent être connues du malade. Il
s’agit d’une formule comme, par exemple ; c.899G>A ou 984+1G>A ou c.1212 + 2T>G ou d’autres encore… Cette formule est une analyse moléculaire dont le résultat est transmis au malade signé par le médecin biologiste. Cette formule est la même pour toute une famille

! C’est ce document qui atteste que vous êtes bien atteint d’une AOD, rien d’autre !

Pour les recherches cliniques à venir, la connaissance de la mutation sera indispensable aux chercheurs pour rendre compte de leurs résultats. Nous vous invitons à vous renseigner pour obtenir la formule précise de la mutation responsable de votre atrophie optique.

Comment le monde pharmaceutique va …

Extrait d’article de presse

« Le laboratoire suisse Novartis va vendre 2,1 millions de dollars un traitement né grâce aux dons des Français. Une illustration des aberrations du marché du médicament.

C’est l’histoire incroyable d’un médicament qui n’aurait peut-être jamais vu le jour sans la générosité des Français, mais dont le bénéfice tombera dans les poches du laboratoire pharmaceutique suisse Novartis. Une histoire qui illustre aussi notre incapacité collective à transformer les brillantes découvertes de nos chercheurs en succès commerciaux. Le médicament en question, c’est le Zolgensma : un produit de thérapie génique destiné à traiter, en une seule injection, les enfants atteints d’une amyotrophie spinale infantile – une maladie neuromusculaire rare qui, dans sa forme la plus sévère, tue les bébés avant l’âge de deux ans. Ce traitement représente incontestablement une avancée thérapeutique majeure.  

Pourtant, dès l’annonce de sa mise sur le marché aux États-Unis, il a déclenché une polémique mondiale. Et pour cause : son fabricant, le laboratoire suisse Novartis, va le commercialiser pour… 2,15 millions de dollars par patient. Ce qui en fait, dans l’absolu, le médicament le plus cher du monde. « Ce prix est inférieur de moitié au coût sur 10 ans du seul autre traitement existant contre cette pathologie, qui doit être administré durant toute la vie des malades », se défend l’industriel. Mais l’addition laisse tout de même un goût amer, particulièrement en France : l’information est passée inaperçue jusqu’ici, mais ce produit est en effet né dans un laboratoire de recherche français. Et pas n’importe lequel: le Généthon, à Evry (Essonne). Celui-là même qui est largement financé par les dons du Téléthon et par des fonds publics, à travers le salaire d’une partie des chercheurs, issus du CNRS ou de l’Inserm, qui y travaillent … »
Par Stéphanie Benz,
Article extrait du site de l’Express voir ici

Prix KJER France 2019

Lors de notre Assemblée Générale du 13 avril nous avons remis le Prix KJER France 2019 d’un montant de 2000 euros au docteur Cinzia Bocca pour sa publication sur la signature métabolique des Atrophies Optiques Dominantes dans le plasma humain. Le jury KJER France a ainsi mis en valeur la recherche fondée sur la métabolomique. […]

Thèse sur le métabolisme des AOD chez l’humain


Le 26 octobre 2018, Mme Cinzia Bocca a soutenu sa thèse de doctorat à l’université d’Angers. Sous la direction du professeur Pascal Reynier, elle a appliqué la technique de la métabolomique à l’étude de l’Atrophie Optique Dominante. Elle a ainsi mis en évidence des anomalies qui caractérisent cette maladie génétique chez l’humain.Ce travail remarquable montre que la métabolomique est une voie  prometteuse pour les patients AOD.C’est une alternative très sérieuse à la piste de la thérapie.