Archives pour la catégorie La Recherche

Un essai de thérapie génique des AOD sur des souris

Emmanuelle Sarzi, INSERM U1051-UNiversité de Montpellier, a publié un article qui montre que l'injection du gène sain OPA1 dans l'humeur vitrée de l’œil de souris porteuses d'une AOD permet d'éviter la dégénérescence des cellules ganglionnaires. Cette dégénérescence est la cause de la perte de vision, l'empêcher ou la stabiliser c'est guérir les malades. Ce résultat obtenu sur un modèle animal n'est qu'une première approche très prometteuse qui demande des confirmations sur des malades .

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Une signature métabolique des mutations d’OPA1

Cinzia Bocca, chercheuse de l'INSERM U1083 /CNRS 6015 (CHU d'Angers, France) a mis en évidence une signature métabolique des mutations d'OPA1 dans le plasma sanguin des malades atteints d'AOD. On sait maintenant que les modifications du gène OPA1 modifient certains composants du plasma de façon spécifique. Cette découverte est un moment essentiel pour la compréhension de la maladie et la mise au point de solutions thérapeutiques .

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Les publications sur les AOD en 2017

Comme chaque année, depuis 2014, KJER France publie la liste des articles scientifiques concernant les AOD parus dans le monde durant l'année 2017. Cette année, nous avons relevé 34 articles dont 5 sont à mettre au crédit de chercheurs français. Certaines publications ont donné lieu à des commentaires KJER France, vous trouverez les liens pour accéder à ces articles.

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Deux mutations d’effets opposés identifiées dans les AOD

Dans un article d’octobre 2017 paru dans la revue Brain, des équipes françaises notamment le Laboratoire de Génétique Ophtalmologique de l’Institut Imagine (Paris-Necker) et le Laboratoire de Médecine Mitochondriales (MitoLab) du CHU d’Angers ont mis en évidence une altération à double sens de la dynamique mitochondriale dans les AOD ... Lire la suite ...

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Découverte d’une signature métabolique de la mutation OPA1delTTAG chez la souris

Dans un article paru en janvier 2017 dans la revue "Investigative Ophthalmology and Vision Research ", Juan Manuel Chao de la Barca, chercheur au Premmi (Angers), l' Unité Mitovasc d'Angers (UMR CNRS6015-INSERM1083) et l'INSERM U1051 de Montpellier, ont mis en évidence des anomalies de concentration de certains métabolites dans le nerf optique de souris porteuse d'une AOD ... Lire la suite ...

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Des différences hommes-femmes dans l’AOD

Dans un article paru dans la revue Human Molecular Genetics en juin 2016, Emmanuelle Sarzi de l'Institut des Neurosciences de Montpellier (France) montre que la perte visuelle liée à la mutation delTTAG de OPa1 est plus précoce et plus grave chez les souris femelles que chez les mâles ...Lire la suite ...

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Une présentation vidéo du Premmi

Nous avons déjà parlé ici du Premmi lors de son inauguration le 27 février 2015   et lors du Symposium du 2 décembre 2015. Une vidéo nous permet de mieux comprendre les enjeux de ce Pôle de Recherche en Enseignement et en Médecine Mitochondriale situé à Angers (Maine et Loire). L’ Atrophie Optique Dominante étant une maladie mitochondriale, on peut comprendre l’implication de KJER France dans la réussite de ce projet précurseur.

 
Visionner la vidéo en plein écran ici