Le 26 octobre 2018, Mme Cinzia Bocca a soutenu sa thèse de doctorat à l’université d’Angers. Sous la direction du professeur Pascal Reynier, elle a appliqué la technique de la métabolomique à l’étude de l’Atrophie Optique Dominante. Elle a ainsi mis en évidence des anomalies qui caractérisent cette maladie génétique chez l’humain.Ce travail remarquable montre que la métabolomique est une voie prometteuse pour les patients AOD.C’est une alternative très sérieuse à la piste de la thérapie.
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Exposés des chercheurs – AG KJER France 2018
Le 21 avril 2018, nous avons tenu notre Assemblée Générale au Pôle Biologie du CHU d'Angers. La matinée a été consacrée aux interventions des chercheurs. Vous trouverez ci-dessous la transcription de leurs exposés.
Le rôle prépondérant de l’Arpartate dans les AOD
Cinzia Bocca (CNRS 6015, INSERM U1083, Université d’Angers, Angers, France) a mis en évidence le taux réduit d'Aspartate et de métabolites qui lui sont liés chez des souris porteuses d'une AOD. Ce résultat confirme, après d'autres, la fécondité de la recherche métabolomique initiée par le Professeur Reynier (Angers) ...
Un essai de thérapie génique des AOD sur des souris
Emmanuelle Sarzi, INSERM U1051-UNiversité de Montpellier, a publié un article qui montre que l'injection du gène sain OPA1 dans l'humeur vitrée de l’œil de souris porteuses d'une AOD permet d'éviter la dégénérescence des cellules ganglionnaires. Cette dégénérescence est la cause de la perte de vision, l'empêcher ou la stabiliser c'est guérir les malades. Ce résultat obtenu sur un modèle animal n'est qu'une première approche très prometteuse qui demande des confirmations sur des malades .
Une signature métabolique des mutations d’OPA1
Cinzia Bocca, chercheuse de l'INSERM U1083 /CNRS 6015 (CHU d'Angers, France) a mis en évidence une signature métabolique des mutations d'OPA1 dans le plasma sanguin des malades atteints d'AOD. On sait maintenant que les modifications du gène OPA1 modifient certains composants du plasma de façon spécifique. Cette découverte est un moment essentiel pour la compréhension de la maladie et la mise au point de solutions thérapeutiques .
Les publications sur les AOD en 2017
Comme chaque année, depuis 2014, KJER France publie la liste des articles scientifiques concernant les AOD parus dans le monde durant l'année 2017.
Cette année, nous avons relevé 34 articles dont 5 sont à mettre au crédit de chercheurs français.
Certaines publications ont donné lieu à des commentaires KJER France, vous trouverez les liens pour accéder à ces articles.
Exposés des chercheurs AG 2017
Nous mettons à la disposition des adhérents KJER France le compte rendu des exposés des chercheurs lors de l'Assemblée Générale 2017.
Deux mutations d’effets opposés identifiées dans les AOD
Dans un article d’octobre 2017 paru dans la revue Brain, des équipes françaises notamment le Laboratoire de Génétique Ophtalmologique de l’Institut Imagine (Paris-Necker) et le Laboratoire de Médecine Mitochondriales (MitoLab) du CHU d’Angers ont mis en évidence une altération à double sens de la dynamique mitochondriale dans les AOD ... Lire la suite ...
Découverte d’une signature métabolique de la mutation OPA1delTTAG chez la souris
Dans un article paru en janvier 2017 dans la revue "Investigative Ophthalmology and Vision Research ", Juan Manuel Chao de la Barca, chercheur au Premmi (Angers), l' Unité Mitovasc d'Angers (UMR CNRS6015-INSERM1083) et l'INSERM U1051 de Montpellier, ont mis en évidence des anomalies de concentration de certains métabolites dans le nerf optique de souris porteuse d'une AOD ... Lire la suite ...
Des différences hommes-femmes dans l’AOD
Dans un article paru dans la revue Human Molecular Genetics en juin 2016, Emmanuelle Sarzi de l'Institut des Neurosciences de Montpellier (France) montre que la perte visuelle liée à la mutation delTTAG de OPa1 est plus précoce et plus grave chez les souris femelles que chez les mâles ...Lire la suite ...