Archives pour la catégorie La Recherche

Approches thérapeutiques des AOD

Dans un article paru en octobre 2015, le docteur Patrick Yu Wai Man, médecin et chercheur, spécialiste des maladies génétiques de la vue et auteur de nombreux articles sur le sujet, fait le point sur les différentes thérapeutiques actuelles des Neuropathies Optiques Héréditaires. KJER France en présente un résumé, visé et corrigé par l'auteur, centré sur les Atrophies Optiques Dominantes ... Lire la suite ...

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AG 2015 : exposés des chercheurs (2)

Nous mettons en ligne l'intervention du docteur Guy Læners lors de l'Assemblée Générale de l'association KJER France 2015. Ce texte permet de comprendre les mécanismes des malvoyances dues à des dégénérescence du nerf optique. Il fait aussi état d 'avancées essentielles et très récentes ... Lire la suite ...

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Les laboratoires pharmaceutiques investissent dans les maladies rares

Depuis quelques temps les grands laboratoires pharmaceutiques investissent dans les maladies rares. Les médicaments dit de « niches » semblent les intéresser. Il existe une tendance nouvelle  à produire des médicaments à forte valeur ajoutée à un faible nombre de malades plutôt que des médicaments de moindre prix à grand nombre de malades. Pourquoi cet intérêt ? Est-ce une […]

Les Neuropathies Optiques Héréditaires : de la clinique au diagnostic

Meunier, Lenaers, Hamel et Defoort (Centre de Référence et INSERM 1051, Montpellier; Hôpital  Salengro, Lille) publient un article dans la revue Française d’Ophtalmologie qui fait le point sur les Neuropathies Optiques Héréditaires a destination des médecins. L’article présente les diverses neuropathies optiques héréditaires avec les signes cliniques, les examens recommandés, les formes typiques, atypiques et syndromiques, le diagnostic différentiel et les aspects thérapeutiques.
Concernant les Atrophies Optiques Dominantes (AOD), les non-spécialistes peuvent retenir  que dans 3 cas sur 10 le patient porteur d’une mutation ne présente aucun symptôme (porteur sain). Les auteurs précisent que l’absence de mutation dans le gène OPA1 n’exclut pas le diagnostic d’AOD : il peut s’agir de mutations qui ne sont pas détectables par les techniques de séquençage classique, ou de mutations dans d’autres gènes connus ou inconnus. Les auteurs constatent que, passées les premières années de la vie, l’AOD évolue peu. Il est recommandé aux personnes malades de ne pas fumer et d’éviter la consommation d’alcool.
Meunier I, et al. Les neuropathies optiques héréditaires : du signe clinique au diagnostic. J Fr Ophtalmol (2013)

Lire : Le résumé de la publication

Une révision de la prévalence d’OPA1

Dans une brève communication  de juillet 2013, parue dans la revue Ophtalmology, P. Yu-Wai-Man et P.F. Chinnery  de l’Université de Newcastle (GB) reviennent sur la prévalence de l’AOD dans le Nord de l’Angleterre et font état de trois nouvelles mutations d’OPA1.

 Lire : Révision de la prévalence d’OPA1