Archives pour la catégorie Maladies rares

Le 3ème plan maladies rares est publié, enfin !!!

Le 3ème plan Maladies Rares a été publié le 4 juillet. C’est une bonne nouvelle car cela montre que la mobilisation pour les maladies rares reste active. Cependant, le plan ne change rien fondamentalement. On y trouve tout ce qu’il faudrait faire mais est-ce que cela sera fait ?
Par ailleurs, certains points sont bien trop prudents, par exemple, il  est question de « Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques », le verbe « réduire » laisse encore trop de place à des approximations dramatiques et à des comportements désinvoltes de la part de médecins ophtalmologues bien peu au fait des Atrophies Optiques Dominantes. Nos adhérents peuvent témoigner de ces erreurs médicales pour une maladie déjà bien documentée en 1959 et dont le gène responsable est connu depuis 18 ans !! Alors, si on en est a seulement « réduire », il faudra sans doute attendre le siècle prochain pour que tous les ophtalmologues apprennent qu’un fond de l’œil qui montre une pâleur papillaire temporale bilatérale oriente le diagnostique vers une possible AOD et fassent ce qu’il faut en conséquence.
Financièrement, on note que la recherche se voit royalement dotée de 20 millions d’euros pour 5 ans. Ce qui est totalement ridicule quand on sait que pour développer un seul médicament il faut faut une enveloppe de plusieurs millions d’euros.
Bref, le Plan existe mais les malades et leurs familles doivent encore restés mobilisés.

Voir le Plan Maladies Rares 2018-2022
Voir le Communiqué de Presse du ministère de la santé 

Vers un troisième plan maladies rares ?

La ministre des Solidarités et de la Santé, Agnès Buzyn, a promis que le 3e Plan national Maladies rares sera finalisé d’ici la fin de l’année 2018. Il sera aussi coordonné aux autres plans nationaux dont le plan France génomique 2025, le plan cancer et la stratégie nationale de santé sur laquelle une concertation a été initiée en septembre dernier.
A ce propos, KJER France revient sur le Plan France génomique 2025 et la médecine génomique qui est aujourd’hui, un domaine médical en pleine évolution et pleine de promesses.
Rappelons qu’en juin 2016, Marisol Touraine (Ministre de la Santé de l’époque avait fait la même promesse. (voir article KJER France de l’époque)

Lire : Qu’est-ce que le plan génome 2025 ?
Lire :  Qu’est-ce que la médecine génomique ?

EURORDIS fête ses 20 ans !

En 2017, l’alliance non gouvernementale d’associations de malades EURORDIS fête son 20e anniversaire.
En 20 ans, les maladies rares ont gagné en visibilité et sont aujourd’hui reconnues comme priorité de santé publique en Europe. Le développement de médicaments est désormais encouragé et la plupart des états membres de l’Union européenne ont développé une stratégie nationale pour les maladies rares. La communauté des patients atteints de maladies rares est aujourd’hui mieux connectée et prise au sérieux par les décideurs, notamment via des approches centrées sur le patient.
Les besoins des patients et de leurs familles restent cependant considérables. EURORDIS s’est ainsi fixé comme objectif pour les 10 à 20 prochaines années « d’œuvrer, par-delà les frontières et les maladies, à améliorer la vie des personnes atteintes de maladies rares ». L’implication du patient dans la recherche, les services de santé, les soins médicaux et sociaux ainsi que le cycle de vie des médicaments sera l’élément phare de la prochaine décennie.
(annonce de la lettre d’actualité Orphanet du 06/03/2017)

>>> vers l’article Eurordis

Les maladies rares en Europe

RD-ACTION, la nouvelle action commune  des états membres de l’Union européenne pour les maladies rares, a été lancée le 17 septembre 2015 à Luxembourg. Elle fait suite aux deux actions communes précédentes : Orphanet Joint Action et EUCERD. RD-ACTION est le renouvellement du soutien de la Commission européenne (CE) aux maladies rares, à travers sa Direction Générale pour la Santé (DGSanté). Elle a trois objectifs principaux : contribuer à la mise en œuvre, par les états membres, des recommandations du Groupe d’experts de la Communauté Européenne au sujet des politiques concernant ces maladies, soutenir le développement d’Orphanet et le rendre pérenne, et enfin aider les états membres à introduire le code ORPHA dans leurs systèmes de santé afin de rendre les maladies rares visibles. Ce travail qui durera trois ans (jusqu’en juin 2018), s’inscrit donc dans une logique de cohérence et de continuité vis-à-vis des actions précédentes, mais prétend aller plus loin dans la mise en actes et la consolidation des politiques. Dotée d’un budget global de 8 344 079 euros et réunissant  63 participants européens et extra-européens, cette action est coordonnée par Orphanet (INSERM).

Les laboratoires pharmaceutiques investissent dans les maladies rares

Depuis quelques temps les grands laboratoires pharmaceutiques investissent dans les maladies rares. Les médicaments dit de « niches » semblent les intéresser. Il existe une tendance nouvelle  à produire des médicaments à forte valeur ajoutée à un faible nombre de malades plutôt que des médicaments de moindre prix à grand nombre de malades.
Pourquoi cet intérêt ? Est-ce une tendance durable ?

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Schéma National Maladies Rares 2014-2018

Le Comité Technique National de suivi du Schéma National pour les Handicaps Rares a adopté, sous la présidence de la Secrétaire d’Etat en charge des personnes handicapées et de la lutte contre l’exclusion, madame Ségolène Neuville, le second Schéma national. Ce second Schéma reprend les éléments du premier Schéma. Il confirme l’institution des Centres Nationaux des Ressources Handicaps Rares (CNRHR) ainsi que le développement de l’information et de la recherche. Dans ce document, on note l’évolution de la notion de handicap rare qui inclus maintenant la notion de double déficience et de handicap complexe.

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Plaquette de présentation du schéma national pour les handicaps rares 2014-2018