Publications et Bases de données

Publications

KJER France met à jour chaque semaine, la liste  des publications de la communauté scientifiques mondiale concernant les Atrophies Optiques Dominantes de l’année en cours.
Ces texte sont en anglais.
Cette base de données est mise à jour mensuellement par Éditeur KJER France.

Nous publions des résumés ou des traductions en français pour des contributions les plus  pertinentes autant que le copyright le permet. Vous les retrouverez dans la bibliothèque.
L’ensemble des publications depuis 2013 sont compilées par années.

>>> Base de Données PubMed
>>> Les publications en français
>>> Les publications des années antérieures

Base de Données OPA1

Cette base de données spécifique du locus OPA1 a été créée par l’Université d’Angers/CNRS 6214/INSERM 1083. Elle utilise le logiciel Leiden Open-Source Variation Database (LOVD). Elle permet d’enregistrer de façon anonyme la description clinique et moléculaire détaillée d’un patient, à laquelle seront rattachés un ou plusieurs variants. La description clinique est standardisée grâce à un formulaire web, comprenant 31 items cliniques/paracliniques dont 26 items ophtalmologiques.
Les données cliniques ophtalmologiques recueillies regroupent l’acuité visuelle, le fond d’œil, l’atteinte du nerf optique et le handicap visuel. Les autres informations concernent les modes de vie et les éventuelles atteintes neurologiques ou auditives associées.
Cette base de donnée OPA1 (mitodyn.org.) vise une description exhaustive des mutations génétiques et des manifestations cliniques de l’AOD, afin d’affiner les corrélations génotypes-phénotypes dans les AOD.
La gestion et la mise à jour sont assurées par Marc Ferré, Dr Bio-informatique, Université d’Angers/CNRS 6214/INSERM 1083.

>>> Mitodyn