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Association KJER France

Les Atrophies Optiques Dominantes

Maladie Génétique Rare de la Vue

Reconnue d’Intérêt Général

La Maladie

En 1959, l’ophtalmologue danois Paul KJER [ᴋjièr] décrit une atrophie infantile du nerf optique d’origine génétique qui se transmet sur le mode dominant.

L'Association

C’est une obligation pour les personnes atteintes de maladies rares de se regrouper pour exister, pour qu’on pense à elles tant pour la recherche de solutions de compensation que de soin.

Ce site concerne les personnes porteuses d’une Atrophie Optique Dominante.
Les informations fournies ne remplacent pas la relation directe entre les malades et les professionnels de santé

Actualité de l’association et de l’AOD

Exposés des chercheurs – AG KJER France 2018

Le 21 avril 2018, nous avons tenu notre Assemblée Générale au Pôle Biologie du CHU d’Angers. La matinée a été consacrée aux interventions des chercheurs.
Vous trouverez ci-dessous la transcription de leurs exposés.

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Le rôle prépondérant de l’Arpartate dans les AOD

Cinzia Bocca (CNRS 6015, INSERM U1083, Université d’Angers, Angers, France) a mis en évidence le taux réduit d’Aspartate et de métabolites qui lui sont liés chez des souris porteuses d’une AOD. Ce résultat confirme, après d’autres, la fécondité de la recherche métabolomique initiée par le Professeur Reynier (Angers) …

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Un essai de thérapie génique des AOD sur des souris

Emmanuelle Sarzi, INSERM U1051-UNiversité de Montpellier, a publié un article qui montre que l’injection du gène sain OPA1 dans l’humeur vitrée de l’œil de souris porteuses d’une AOD permet d’éviter la dégénérescence des cellules ganglionnaires. Cette dégénérescence est la cause de la perte de vision, l’empêcher ou la stabiliser c’est guérir les malades. Ce résultat obtenu sur un modèle animal n’est qu’une première approche très prometteuse qui demande des confirmations sur des malades .

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Une signature métabolique des mutations d’OPA1

Cinzia Bocca, chercheuse de l’INSERM U1083 /CNRS 6015 (CHU d’Angers, France) a mis en évidence une signature métabolique des mutations d’OPA1 dans le plasma sanguin des malades atteints d’AOD. On sait maintenant que les modifications du gène OPA1 modifient certains composants du plasma de façon spécifique. Cette découverte est un moment essentiel pour la compréhension de la maladie et la mise au point de solutions thérapeutiques .

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Les publications sur les AOD en 2017

Comme chaque année, depuis 2014, KJER France publie la liste des articles scientifiques concernant les AOD parus dans le monde durant l’année 2017.
Cette année, nous avons relevé 34 articles dont 5 sont à mettre au crédit de chercheurs français.
Certaines publications ont donné lieu à des commentaires KJER France, vous trouverez les liens pour accéder à ces articles.

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