Deux mutations d’effets opposés identifiées dans les AOD

Dans un article d’octobre 2017 paru dans la revue Brain, des équipes françaises notamment le Laboratoire de Génétique Ophtalmologique de l’Institut Imagine (Paris-Necker) et le Laboratoire de Médecine Mitochondriales (MitoLab) du CHU d’Angers ont mis en évidence une altération à double sens de la dynamique mitochondriale dans les AOD ... Lire la suite ...

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Décès du Professeur Christian HAMEL

Directeur de l’Institut de neurosciences de Montpellier- INSERM U 1051, coordonateur et clinicien du centre expert « Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique » au CHU de Montpellier, le professeur Christian Hamel est décédé le 15 août 2017 à l’âge de 62 ans.
Il a été avec le docteur Guy Lenaers à l’origine de la découverte du gène OPA1 en 2000.
Il est de ceux qui ont accueilli très favorablement la création de l’association KJER France. Nous étions en contact régulier avec lui. Nous avons toujours pu compter sur lui pour avoir des rendez-vous pour nos adhérents  ou pour répondre à nos questionnements sur les AOD.
Les malades perdent un clinicien hors pair qui savait les accueillir et les soutenir, un clinicien qui était très engagé dans la recherche, un médecin  en quête de compréhension et de solutions pour le bien des malades : « primum non nocere » disait-il.
Son expérience, son expertise, sa disponibilité, son engagement vont nous manquer.

Découverte d’une signature métabolique de la mutation OPA1delTTAG chez la souris

Dans un article paru en janvier 2017 dans la revue "Investigative Ophthalmology and Vision Research ", Juan Manuel Chao de la Barca, chercheur au Premmi (Angers), l' Unité Mitovasc d'Angers (UMR CNRS6015-INSERM1083) et l'INSERM U1051 de Montpellier, ont mis en évidence des anomalies de concentration de certains métabolites dans le nerf optique de souris porteuse d'une AOD ... Lire la suite ...

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Des différences hommes-femmes dans l’AOD

Dans un article paru dans la revue Human Molecular Genetics en juin 2016, Emmanuelle Sarzi de l'Institut des Neurosciences de Montpellier (France) montre que la perte visuelle liée à la mutation delTTAG de OPa1 est plus précoce et plus grave chez les souris femelles que chez les mâles ...Lire la suite ...

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Une présentation vidéo du Premmi

Nous avons déjà parlé ici du Premmi lors de son inauguration le 27 février 2015   et lors du Symposium du 2 décembre 2015. Une vidéo nous permet de mieux comprendre les enjeux de ce Pôle de Recherche en Enseignement et en Médecine Mitochondriale situé à Angers (Maine et Loire). L’ Atrophie Optique Dominante étant une […]