L’Atrophie Optique Dominante (Maladie de KJER)
KJER France
Maladie Génétique Rare de la Vue
Association d’Intérêt Général
L'Atrophie Optique Dominante
En 1959, l’ophtalmologue danois Paul KJER [ᴋjièr] décrit une atrophie infantile du nerf optique d’origine génétique qui se transmet sur le mode dominant.
L'Association
C’est une obligation pour les personnes atteintes de maladies rares de se regrouper pour exister, pour qu’on pense à elles tant pour la recherche de solutions de compensation que de soin.
Ce site concerne les personnes porteuses d’une Atrophie Optique Dominante.
Les informations fournies ne remplacent pas la relation directe entre les malades et les professionnels de santé
Actualité de l’Atrophie Optique Dominante (AOD)
Prix KJER France 2019
Lors de notre Assemblée Générale du 13 avril nous avons remis le Prix KJER France 2019 d'un...
Coordonnées Référents Maladies Rares par Région
Organisation Nationale en faveur des Maladies Rares
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Des nouvelles des services hospitaliers dédiés aux AOD
Les médecins en charge des services hospitaliers d’Angers et de Montpellier dédiés notamment aux AOD ont changé …
Thèse sur le métabolisme des AOD chez l’humain
Le 26 octobre 2018, Mme Cinzia Bocca a soutenu sa thèse de doctorat à l'université d'Angers. Sous...
Exposés des chercheurs – AG KJER France 2018
Le 21 avril 2018, nous avons tenu notre Assemblée Générale au Pôle Biologie du CHU d’Angers. La matinée a été consacrée aux interventions des chercheurs.
Vous trouverez ci-dessous la transcription de leurs exposés.
Le rôle prépondérant de l’Arpartate dans les AOD
Cinzia Bocca (CNRS 6015, INSERM U1083, Université d’Angers, Angers, France) a mis en évidence le taux réduit d’Aspartate et de métabolites qui lui sont liés chez des souris porteuses d’une AOD. Ce résultat confirme, après d’autres, la fécondité de la recherche métabolomique initiée par le Professeur Reynier (Angers) …
Le 3ème plan maladies rares est publié, enfin !!!
Le 3ème plan Maladies Rares a été publié le 4 juillet. C'est une bonne nouvelle car cela montre...
Un essai de thérapie génique des AOD sur des souris
Emmanuelle Sarzi, INSERM U1051-UNiversité de Montpellier, a publié un article qui montre que l’injection du gène sain OPA1 dans l’humeur vitrée de l’œil de souris porteuses d’une AOD permet d’éviter la dégénérescence des cellules ganglionnaires. Cette dégénérescence est la cause de la perte de vision, l’empêcher ou la stabiliser c’est guérir les malades. Ce résultat obtenu sur un modèle animal n’est qu’une première approche très prometteuse qui demande des confirmations sur des malades .
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