L’Atrophie Optique Dominante (Maladie de KJER)
KJER France
Maladie Génétique Rare de la Vue
Association d’Intérêt Général
L'Atrophie Optique Dominante
En 1959, l’ophtalmologue danois Paul KJER [ᴋjièr] décrit une atrophie infantile du nerf optique d’origine génétique qui se transmet sur le mode dominant.
L'Association
C’est une obligation pour les personnes atteintes de maladies rares de se regrouper pour exister, pour qu’on pense à elles tant pour la recherche de solutions de compensation que de soin.
Ce site concerne les personnes porteuses d’une Atrophie Optique Dominante.
Les informations fournies ne remplacent pas la relation directe entre les malades et les professionnels de santé
Actualité de l’Atrophie Optique Dominante (AOD)
Une signature métabolique des mutations d’OPA1
Cinzia Bocca, chercheuse de l’INSERM U1083 /CNRS 6015 (CHU d’Angers, France) a mis en évidence une signature métabolique des mutations d’OPA1 dans le plasma sanguin des malades atteints d’AOD. On sait maintenant que les modifications du gène OPA1 modifient certains composants du plasma de façon spécifique. Cette découverte est un moment essentiel pour la compréhension de la maladie et la mise au point de solutions thérapeutiques .
Les publications sur les AOD en 2017
Comme chaque année, depuis 2014, KJER France publie la liste des articles scientifiques concernant les AOD parus dans le monde durant l’année 2017.
Cette année, nous avons relevé 34 articles dont 5 sont à mettre au crédit de chercheurs français.
Certaines publications ont donné lieu à des commentaires KJER France, vous trouverez les liens pour accéder à ces articles.
Un médicament génique pour une maladie rare de la vue
Exposés des chercheurs AG 2017
Nous mettons à la disposition des adhérents KJER France le compte rendu des exposés des chercheurs lors de l’Assemblée Générale 2017.
Deux mutations d’effets opposés identifiées dans les AOD
Dans un article d’octobre 2017 paru dans la revue Brain, des équipes françaises notamment le Laboratoire de Génétique Ophtalmologique de l’Institut Imagine (Paris-Necker) et le Laboratoire de Médecine Mitochondriales (MitoLab) du CHU d’Angers ont mis en évidence une altération à double sens de la dynamique mitochondriale dans les AOD … Lire la suite …
Décès du Professeur Christian HAMEL
Directeur de l'Institut de neurosciences de Montpellier- INSERM U 1051, coordonateur et clinicien...
Un film de sensibilisation à la basse vision
L'Université d'Angers, les équipes du CNRS 6015 et de l'INSERM U1083 ont élaboré ce film de...
Découverte d’une signature métabolique de la mutation OPA1delTTAG chez la souris
Dans un article paru en janvier 2017 dans la revue « Investigative Ophthalmology and Vision Research « , Juan Manuel Chao de la Barca, chercheur au Premmi (Angers), l’ Unité Mitovasc d’Angers (UMR CNRS6015-INSERM1083) et l’INSERM U1051 de Montpellier, ont mis en évidence des anomalies de concentration de certains métabolites dans le nerf optique de souris porteuse d’une AOD … Lire la suite …
Des différences hommes-femmes dans l’AOD
Dans un article paru dans la revue Human Molecular Genetics en juin 2016, Emmanuelle Sarzi de l’Institut des Neurosciences de Montpellier (France) montre que la perte visuelle liée à la mutation delTTAG de OPa1 est plus précoce et plus grave chez les souris femelles que chez les mâles …Lire la suite …
Sur le site
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