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Les Neuropathies Optiques Héréditaires : de la clinique au diagnostic

Meunier, Lenaers, Hamel et Defoort (Centre de Référence et INSERM 1051, Montpellier; Hôpital  Salengro, Lille) publient un article dans la revue Française d’Ophtalmologie qui fait le point sur les Neuropathies Optiques Héréditaires a destination des médecins. L’article présente les diverses neuropathies optiques héréditaires avec les signes cliniques, les examens recommandés, les formes typiques, atypiques et syndromiques, le diagnostic différentiel et les aspects thérapeutiques.
Concernant les Atrophies Optiques Dominantes (AOD), les non-spécialistes peuvent retenir  que dans 3 cas sur 10 le patient porteur d’une mutation ne présente aucun symptôme (porteur sain). Les auteurs précisent que l’absence de mutation dans le gène OPA1 n’exclut pas le diagnostic d’AOD : il peut s’agir de mutations qui ne sont pas détectables par les techniques de séquençage classique, ou de mutations dans d’autres gènes connus ou inconnus. Les auteurs constatent que, passées les premières années de la vie, l’AOD évolue peu. Il est recommandé aux personnes malades de ne pas fumer et d’éviter la consommation d’alcool.
Meunier I, et al. Les neuropathies optiques héréditaires : du signe clinique au diagnostic. J Fr Ophtalmol (2013)

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