© Auteur Jean-Louis BERNARD, 2021
HAS / Juillet 2021
Ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’Atrophie Optique Dominante OPA1. Il a été élaboré par le Centre de Référence de Neurogénétique et le Centre de Référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte (CARAMMEL).
Cette publication fruit d’un travail coopératif important est une avancée majeure pour les malades et leurs familles. C’est un élément fondamental qui affirme la reconnaissance de l’Atrophie Optique Dominante par l’ensemble du corps médical.
Bien que destinée au professionnels de santé, ce document doit être lu par les personnes concernées malades et leurs proches. C’est une façon de s’informer sur la maladie mais aussi de maîtriser les conséquences des AOD.
Le spécialiste des neuropathies optiques héréditaires, dont fait partie l’AOD c’est le neuro-ophtalmologue. La distinction opérée par la médecine entre l’ophtalmologue, spécialiste de l’œil, qui s’arrête à la rétine, et le neuro-ophtalmologue, spécialiste du système visuel dans son ensemble, est une erreur évidente. Ce cloisonnement est responsable de bien des erreurs et des retards diagnostics dont sont encore victimes les familles et les malades. Il n’est plus admissible, aujourd’hui, de rencontrer des ophtalmologues ignorants de cette maladie génétique de la vue.
Nous ne pouvons qu’espérer que ce document de consensus va participer à la reconnaissance et à la bonne pris en charge des malades.
Des informations sur les PNDS des Atrophies Optiques Dominantes
Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. Ils ont été initialement prévus dans le premier plan national maladies rares (2005-2008) et confirmés dans le deuxième plan (2011-2014).
Objectifs et contenu
Les PNDS visent à expliciter aux professionnels de santé la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale ainsi que le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare. Ils comportent trois documents :
- Un guide détaillé
- Une synthèse pour le médecin traitant
- Un argumentaire scientifique
Élaboration et validation
Les PNDS sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares, selon une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Bien que la HAS ne participe pas à leur élaboration, elle peut procéder à un audit de la qualité méthodologique de certains PNDS.
Utilisation
Les PNDS servent de référence pour les médecins traitants, en concertation avec les médecins spécialistes, notamment pour établir un protocole de soins dans le cadre d’une affection de longue durée (ALD). Ils sont actualisés tous les cinq ans pour garantir leur pertinence et leur efficacité.
Disponibilité
Les PNDS sont disponibles sur le site de la HAS et peuvent être commandés via des formulaires spécifiques. Ils sont également accessibles via des annuaires et des QR codes publiés par les filières de santé maladies rares.