La Recherche Médicale sur l’Atrophie Optique Dominante
Cette page a été mise à jour par KJER France en avril 2026
Introduction
Un peu d’histoire
La recherche sur l’Atrophie Optique Dominante commence en 2000 quand le Dr Guy Laeners découvre le gène OPA1 responsable de la maladie. A partir de cette année là les publications portant sur l’ Atrophie Optique Dominante se multi^lient. Les thèmes sont différents : la prévalence de la maladie dans la population, de nouvelles mutations pathogènes, la différence de sévérité intra-familiale, les mécanismes biologiques sous-jacents. La mention de recherches thérapeutiques sont présentent mais les essais cliniques n’apparaissent qu’à partir de 2025.
Les pistes de recherches
Il existe deux grandes pistes de recherches thérapeutiques : la recherche génétique et la recherche métabolomique.
La recherche génétique vise à réparer le gène muté pour qu’il fonctionne mieux. La métabolomique s’intéresse aux conséquence du mauvais fonctionnement de la protéine issue de la mutation et analyse les différences de dosage qu’elle provoque dans le corps (essentiellement dans le sang). Il s’agit ensuite de supplémenter les manques et de carencer les excès pour restaurer l’équilibre.
Depuis 2024, KJER France, porte notre attention aux travaux portant sur la réparation des nerfs. En effet, les nerfs de la rétine meurent dans l’ AOD, la question est : pourrait-on les restaurer ? Aujourd’hui, des équipes de recherche sont spécialisées dans ce domaine et parviennent à des résultats.
Pour comprendre la recherche sur l’AOD
Les liens suivants renvoient à des documents KJER France qui permettent de comprendre la recherche scientifique développée pour les Atrophies Optiques Dominantes.
Charif, La génétique des Neuropathies Héréditaires, 2021 / Vidéo de l’exposé du Dr Charif lors de l’AG KJER France
Lenaers, Stratégies de la recherche des Atrophies Optiques Dominantes, 2021 / Vidéo de l’exposé du Dr Lenaers lors de l’AG KJER France
La liste des recherches
Vous trouverez dans l’onglet suivant un ensemble de documents (écrits, vidéo et audio) et de publications scientifiques portant sur la thérapie de l’AOD..
Documents et publications scientifiques
2000 -Découverte du gène OPA1
Delettre, OPA1 et AOD [découverte du gène muté], Nature Genetics, 2000 / publication, résumé PubMed
Alexander, OPA1 et AOD [découverte du gène muté],nature Genetics 2000 / Publication, résumé PubMed
2012
Sarzi, La mutation OPA1delTTAG induit une neuro-dégénérescence systémique, 2012 / Résumé d’article en français
2013
Barboni, Idébénone et OPA1, Brain, 2013 / publication, résumé KJER France et Brain
Yu-Wai-Man, Révision de la prévalence d’OPA1, Ophtalmology, 2013 / publication, résumé KJER France
Miléa, OPA1 et surdité, 2013 / publication, résumé KJER France et auteurs
Meunier, Les Neuropathies héréditaires: du signe clinique au diagnostic, 2013 / Article en anglais de l’équipe de Montpellier qui a découvert le gène OPA1
2014
Use of biomarkers in the context of orphan medicines designation in the European Union, 2014 / Article du Journal Orphanet
2015
Reynier, La recherche état des lieux, perspective, organisation, 2015 / Article KJER France
Yu-Wai-Man, Approches thérapeutiques des AOD, 2015 / Résumé visé et corrigé par l’auteur
Nissen, Les cellules à mélanopsine sont préservées dans les AOD, 2015 + (Résumé KJER France) / Compte rendu de publication
Lenaers, Physiopathologie mitochondriale et neuropathies optiques héréditaires, 2015 / Exposé très complet sur l’anatomie de l’œil, le rôle des mitochondries, les troubles de la vision
Lenaers, Création du Pôle de Recherche en Enseignement et en Médecine Mitochondriale (PREMMI) à Angers (49000), 2015 / Vidéo de présentation
2016
Sarzi, Les différences hommes-femmes dans l’AOD, 2016
2017
Chao de la Barca, Découverte d’une signature métabolique de la mutation OPA1delTTAG chez la souris, 2017 (article entier en anglais)
Kjer France, Deux mutations d’effet opposés identifiées dans les AOD, 2017 + (Résumé KJER France) / Compte rendu de synthèse de publications
2018
Sarzi, Une thérapie du gène OPA1 prévient la perte des cellules ganglionnaires chez la souris porteuse d’une Atrophie Optique Dominante, 2018 / Résumé en français, thérapie par injection du gène dans l’œil de souris.
Bocca, Le rôle de l’aspartate dans les Atrophies Optiques Dominante, 2019 / Résumé en français
Bocca, Une signature métabolique des mutations d’OPA1, 2018
2020
Kjer France, Atrophie Optique Dominante : Mutation du gène SSBP1,2020 / Compte-rendu de synthèse de publications
2021
Reynier, La recherche sur le nicatinamide (Vitamine B3), 2021 / Audio de l’exposé du Pr Reynier à l’AG KJER France (durée = 23’32”)
2023
Boucher, AOD et Surdité, 2023 / Vidéo de l’auteur, recherche sur les signes discrets de perte d’audition dans l’AOD
2024
Bureau, Les modifications des mitochondries au niveau du nerf optique dans l’AOD,2024 / Transcription d’un exposé de l’AG 2024
Le Dantec, Une thérapie génique : le trans-épissage du gène OPA1, 2024 / Transcription d’un exposé de l’AG 2024, cette méthode thérapeutique a été brevetée
Reynier, Essai de traitement de l’AOD par nicotinamide, 2024 / Transcription d’un exposé de l’AG 2024, un essai clinique de phase 1 a été développé avec cette molécule
2025
Bouzidi, Les biomarqueurs liés à la sévérité de l’Atrophie Optique Dominante, 2025
Nawabi, Développement et régénération du nerf optique, 2025 / Transcription d’un exposé de l’AG 2025
2026
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