KJER France 2023
Compte rendu d’un exposé du Dr Sophie BOUCHER, médecin ORL au CHU d’Angers
Dans le cas de certaines mutations la surdité et AOD sont liées. Une perte d’audition est alors associée à la perte d’acuité visuelle qui est constante dans le cas d’une Atrophie Optique Dominante. Le Docteur Sophie BOUCHER, médecin ORL au CHU d’Angers, est aussi intégrée à l’équipe MitoLab (Unité INSERM 1083). Son travail de recherche est orienté vers les troubles d’audition liés aux mutations du gène OPA1 et concerne donc les personnes atteintes d’une Atrophie Optique Dominante Plus (AOD+). Cette dénomination particulière est réservée aux Atrophies Optiques Dominantes avec des troubles associés. En général, il s’agit de surdité mais il existe aussi des formes d’AOD dont la mutation entraîne une cataracte, une myopathie, des troubles du système nerveux ou une asthénie.
Précisément, le Dr BOUCHER met au point un questionnaire qui permettrait d’objectiver les signes précoces d’une perte d’audition qui se signalerait par une fatigue de l’audition.
Les adhérents KJER France ont déjà répondu pour certains à un pré-questionnaire destiné à tester les éléments signalant une fatigue auditive. Grâce à la coopération active de notre associaition avec le Dr BOUCHER nous pouvons proposer aujourd’hui un autre questionnaire sous forme d’un formulaire qui peut être complété sur ordinateur et envoyé automatiquement à KJER France. Les adhérents recevront ce questionnaire dans la prochaine lettre d’actualité.
Pour expliquer sa démarche le Dr BOUCHER a réalisé une vidéo que vous trouverez ci-dessous.
Pour des informations complémentaires sur les AOD +, vous pouvez suivre ce lien vers ORPHANET, le site français des Maladies Rares et Orphelines.