Connaissez-vous la formule génétique de votre AOD ?

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Nous constatons que des adhérents ne savent pas exactement de quelle mutation ils sont porteurs.
Rappelons qu’une maladie génétique est due à un défaut qui apparait sur un gène. Ce gène produit alors une protéine défectueuse qui va entrainer des troubles anatomiques et physiologiques.
Notons que le gène et la protéine qu’il produit portent le même nom. Quand on dit que les Atrophies Optiques Dominantes sont liées à OPA1 ou OPA3 ou SSBP1, on parle de la protéine ou du gène en cause pas de la mutation.
Le gène peut être modifié de plusieurs façons différentes. Pour OPA1, il existe quelques centaines de mutations. Le gène modifié construit alors des protéines différentes qui entrainent toutes un problème de vision avec souvent des différences de natures diverses.
Ce sont ces mutations du gène qui doivent être connues du malade. Il
s’agit d’une formule comme, par exemple ; c.899G>A ou 984+1G>A ou c.1212 + 2T>G ou d’autres encore… Cette formule est obtenue par une analyse moléculaire dont le résultat est transmis au malade signé par le médecin biologiste. Cette formule est la même pour toute une famille

! C’est ce document qui atteste que vous êtes bien atteint d’une AOD, rien d’autre !

Pour les recherches cliniques à venir, la connaissance de la mutation sera indispensable aux chercheurs pour rendre compte de leurs résultats. Nous vous invitons à vous renseigner pour obtenir la formule précise de la mutation responsable de votre atrophie optique.

Le GIAA une association d’aide aux déficients visuels

Le GIAA/apiDV (Groupement des Intellectuels Aveugles ou Amblyopes) est une association de personnes déficientes visuelles pour les personnes déficientes visuelles qui a pour objectif d’accompagner, de promouvoir, d’intégrer dans la société les personnes aveugles et malvoyantes en s’appuyant sur leur participation active.
L’objet du GIAA/apiDV est de permettre aux personnes déficientes visuelles d’être elles-mêmes actrices de leurs parcours et d’agir concrètement pour leurs propres réussites et leur complète intégration dans la société.

L’association a trois missions clefs :
*Aide à l’accès à l’éducation en particulier pour les scolaires et universitaires,
*Aide à l’accès à l’Emploi,
*Aide à l’accès à la Culture.

Depuis 1949, le GIAA/apiDV propose de nombreux services :

*Dans le domaine de l’éducation : L’adaptation des manuels scolaires et universitaires, conception d’outils pédagogiques, apprentissages de matériel adapté, …

*Dans le domaine de l’emploi : Conseil et orientation des aveugles et malvoyants en recherche de stage, de formation, d’emploi, de reconversion ou de repositionnement professionnel et Sensibilisation et information des entreprises à l’emploi de personnes handicapées de la vue.

*Dans le domaine de la culture : Publications d’ouvrages et de revues en braille ou en sonore avec une bibliothèque riche de plus de 53.000 titres et un kiosque de 24 publications (Voir « Nous lisons autrement ») …

Ces services permettent aux étudiants de poursuivre leur formation, aux jeunes salariés de s’insérer dans la vie professionnelle et contribuent à aider toute personne désirant avoir accès à la culture ou aux loisirs. Ce qui fait l’originalité de notre association c’est l’attention particulière portée à chacun, et le souci de répondre au mieux à leurs besoins, par des services adaptés et personnalisés.

Vers le site du GIAA

Enquête impact Covid-19 et Maladies Rares

L’Alliance Maladies Rares a lancé une enquête pour mesurer l’impact de la crise sanitaire actuelle sur le suivi des maladies rares. Ce questionnaire est adressé aux personnes atteintes d’une maladie rare, ainsi qu’aux parents d’enfants malades et aux aidants familiaux.
Temps de réponse = environ 15 minutes

>>> Formulaire de l’Enquête

Comment le monde pharmaceutique va …

Extrait d’article de presse

« Le laboratoire suisse Novartis va vendre 2,1 millions de dollars un traitement né grâce aux dons des Français. Une illustration des aberrations du marché du médicament.

C’est l’histoire incroyable d’un médicament qui n’aurait peut-être jamais vu le jour sans la générosité des Français, mais dont le bénéfice tombera dans les poches du laboratoire pharmaceutique suisse Novartis. Une histoire qui illustre aussi notre incapacité collective à transformer les brillantes découvertes de nos chercheurs en succès commerciaux. Le médicament en question, c’est le Zolgensma : un produit de thérapie génique destiné à traiter, en une seule injection, les enfants atteints d’une amyotrophie spinale infantile – une maladie neuromusculaire rare qui, dans sa forme la plus sévère, tue les bébés avant l’âge de deux ans. Ce traitement représente incontestablement une avancée thérapeutique majeure.  

Pourtant, dès l’annonce de sa mise sur le marché aux États-Unis, il a déclenché une polémique mondiale. Et pour cause : son fabricant, le laboratoire suisse Novartis, va le commercialiser pour… 2,15 millions de dollars par patient. Ce qui en fait, dans l’absolu, le médicament le plus cher du monde. « Ce prix est inférieur de moitié au coût sur 10 ans du seul autre traitement existant contre cette pathologie, qui doit être administré durant toute la vie des malades », se défend l’industriel. Mais l’addition laisse tout de même un goût amer, particulièrement en France : l’information est passée inaperçue jusqu’ici, mais ce produit est en effet né dans un laboratoire de recherche français. Et pas n’importe lequel: le Généthon, à Evry (Essonne). Celui-là même qui est largement financé par les dons du Téléthon et par des fonds publics, à travers le salaire d’une partie des chercheurs, issus du CNRS ou de l’Inserm, qui y travaillent … »
Par Stéphanie Benz,
Article extrait du site de l’Express voir ici

Appel à candidature du Prix KJER France 2020

L’association KJER France décernera le prix KJER France à une publication concernant les Atrophies Optiques Dominantes lors de son Assemblée Générale d’avril 2020.
La dotation du prix est fixée à 2000 Euros.
Les candidats sont appelés à se faire connaitre du lundi 7 octobre 2019 jusqu’au lundi 6 janvier 2020 minuit.
Le règlement du prix est consultable en ligne ci-dessous.

>>>Règlement du Prix KJER France 2020