L’Atrophie Optique Dominante (Maladie de KJER)
KJER France
Maladie Génétique Rare de la Vue
Association d’Intérêt Général
L'Atrophie Optique Dominante
En 1959, l’ophtalmologue danois Paul KJER [ᴋjièr] décrit une atrophie infantile du nerf optique d’origine génétique qui se transmet sur le mode dominant.
L'Association
C’est une obligation pour les personnes atteintes de maladies rares de se regrouper pour exister, pour qu’on pense à elles tant pour la recherche de solutions de compensation que de soin.
Ce site concerne les personnes porteuses d’une Atrophie Optique Dominante.
Les informations fournies ne remplacent pas la relation directe entre les malades et les professionnels de santé
Actualité de l’Atrophie Optique Dominante (AOD)
Prédire la sévérité de l’A.O.D. grâce au composantes omiques – présentation faite par le docteur Aymane Bouzidi le 20 avril 2024
Trans-épissage du gène OPA1 : une thérapie génique de l’Atrophie Optique Dominante
Compte-rendu de l’exposé du Docteur Yannick Le Dantec du 20 avril 2024 Comme l’a rappelé le...
ERRANCE DE DIAGNOSTIC : UN NOUVEL ACCÈS AU SÉQUENÇAGE DU GÉNOME
Compte-rendu de l’exposé du docteur Pascal Reynier du 20 avril 2024 Voilà sept ou huit ans, le...
DES NOUVELLES DE L’ESSAI DE TOXICITÉ ET D’EFFICACITÉ NICOPA1-TOL
Compte-rendu de l’exposé du professeur Pascal Reynier L’essai NICOPA1-TOL portant sur la toxicité...
AG 2024 : M. Yannick Le Dantec reçoit le prix Kjer-France pour ses travaux innovants en thérapie génique
Lors de notre assemblée générale qui s'est déroulée le samedi 20 avril 2024, c'est le chercheur en...
Assemblée générale 2023 au CHU d’Angers
Notre journée Kjer-france s'est tenue le 15 avril dernier dans les locaux du CHU d'Angers. A cette...
La thérapie génique des AOD devient possible
Une thérapie génique des AOD a été officiellement brevetée par l’équipe du Laboratoire MitoLab dirigée par le Dr Guy Lenaers (INSERM 1083 – CHU Angers).
AOD et Surdité
Le Dr Sophie BOUCHER (CHU Angers) propose une vidéo qui présente sa recherche en cours sur la surdité associée aux AOD.
Journée KJER France 2022 – Les exposés
Les adhérents trouveront ici les enregistrements audio et le résumé en texte PDF des exposés de la Journée KJER France 2022.
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