« Comment la société peut-elle garantir une vraie place aux personnes handicapées ? », c’est la question posée par Make.org.
Make.org est une entreprise sociétale qui initie des programmes de consultation citoyenne de grande envergure sur des questions sociétales « Grande Cause ». L’objectif de ces Grandes Causes est d’identifier et de mettre en œuvre des projets à fort impact pouvant mobiliser de nombreux citoyens et répondant aux besoins des personnes concernées. Ces programmes se déroulent en trois phases sur une durée de 3 ans.
Du 28 mai au 31 août, les citoyens votent et proposent leurs idées pour répondre à la question « Comment la société peut-elle garantir une vraie place aux personnes handicapées ? »
Faites vos propositions sur la plateforme de consultation en ligne
Prix KJER France 2019
Lors de notre Assemblée Générale du 13 avril nous avons remis le Prix KJER France 2019 d’un montant de 2000 euros au docteur Cinzia Bocca pour sa publication sur la signature métabolique des Atrophies Optiques Dominantes dans le plasma humain. Le jury KJER France a ainsi mis en valeur la recherche fondée sur la métabolomique. […]
Coordonnées Référents Maladies Rares par Région
Organisation Nationale en faveur des Maladies Rares
Des nouvelles des services hospitaliers dédiés aux AOD
Les médecins en charge des services hospitaliers d'Angers et de Montpellier dédiés notamment aux AOD ont changé ...
Thèse sur le métabolisme des AOD chez l’humain
Le 26 octobre 2018, Mme Cinzia Bocca a soutenu sa thèse de doctorat à l’université d’Angers. Sous la direction du professeur Pascal Reynier, elle a appliqué la technique de la métabolomique à l’étude de l’Atrophie Optique Dominante. Elle a ainsi mis en évidence des anomalies qui caractérisent cette maladie génétique chez l’humain.Ce travail remarquable montre que la métabolomique est une voie prometteuse pour les patients AOD.C’est une alternative très sérieuse à la piste de la thérapie.
Exposés des chercheurs – AG KJER France 2018
Le 21 avril 2018, nous avons tenu notre Assemblée Générale au Pôle Biologie du CHU d'Angers. La matinée a été consacrée aux interventions des chercheurs. Vous trouverez ci-dessous la transcription de leurs exposés.
Le rôle prépondérant de l’Arpartate dans les AOD
Cinzia Bocca (CNRS 6015, INSERM U1083, Université d’Angers, Angers, France) a mis en évidence le taux réduit d'Aspartate et de métabolites qui lui sont liés chez des souris porteuses d'une AOD. Ce résultat confirme, après d'autres, la fécondité de la recherche métabolomique initiée par le Professeur Reynier (Angers) ...
Le 3ème plan maladies rares est publié, enfin !!!
Le 3ème plan Maladies Rares a été publié le 4 juillet. C’est une bonne nouvelle car cela montre que la mobilisation pour les maladies rares reste active. Cependant, le plan ne change rien fondamentalement. On y trouve tout ce qu’il faudrait faire mais est-ce que cela sera fait ? Par ailleurs, certains points sont bien […]
Un essai de thérapie génique des AOD sur des souris
Emmanuelle Sarzi, INSERM U1051-UNiversité de Montpellier, a publié un article qui montre que l'injection du gène sain OPA1 dans l'humeur vitrée de l’œil de souris porteuses d'une AOD permet d'éviter la dégénérescence des cellules ganglionnaires. Cette dégénérescence est la cause de la perte de vision, l'empêcher ou la stabiliser c'est guérir les malades. Ce résultat obtenu sur un modèle animal n'est qu'une première approche très prometteuse qui demande des confirmations sur des malades .