L’Atrophie Optique Dominante (Maladie de KJER)
KJER France
Maladie Génétique Rare de la Vue
Association d’Intérêt Général
L'Atrophie Optique Dominante
En 1959, l’ophtalmologue danois Paul KJER [ᴋjièr] décrit une atrophie infantile du nerf optique d’origine génétique qui se transmet sur le mode dominant.
L'Association
Quand on est atteint d’une maladie rare, il est préférable de rejoindre une association pour s’informer, partager avec d’autres malades, participer à la recherche.
Ce site concerne les personnes porteuses d’une Atrophie Optique Dominante.
Les informations fournies ne remplacent pas la relation directe entre les malades et les professionnels de santé
Actualité de l’Atrophie Optique Dominante (AOD)
PNDS-Atrophie Optique Dominante-OPA1
Le PNDS de l’Atrophie Optique Dominante a été édité. C’est un document important qui guide les médecin dans leur diagnostic, les informe des suites à donner et des recours à leur disposition.
EUROMIT 2026 – KJER France s’investit dans la recherche
Le congrès EUROMIT 2026 aura lieu à Angers.
EUROMIT c’est le rendez-vous international de la recherche sur les maladies mitochondriales.
La différence de sévérité de l’AOD
Le Dr Aymane BOUZIDI a présenté ses travaux sur les biomarqueurs liés à la sévérité variable de l’AOD lors de notre AG 2025.
Développement et régénération du nerf optique
Lors de l’AG 2025 de notre association, la Dr Homaira NAWABI a exposé ses travaux sur la régénération du nerf optique.
Les modifications des mitochondries du nerf optique dans l’AOD
Le Dr Jacques BUREAU a travaillé sur les modifications des mitochondries au niveau de la lame criblée optique dans les neuropathies optiques.
Le prix KJER France 2025
Lors de notre AG 2025, nous avons remis le prix KJER France au Docteur Jacques BUREAU pour ses travaux sur les mitochondries.
La régénération de la rétine
Lors de notre Assemblée Générale 2024, le Dr Muriel PERRON a fait un exposé sur la régénération de la rétine.
Une catégorie handisport dédiée aux malvoyants
Les personnes malvoyantes peuvent se mettre au ping-pong. Une catégorie handisport pour ce sport existe depuis 2020.
Trans-épissage du gène OPA1 : une thérapie génique de l’AOD
Le Dr Yannick Le Dantec nous a présenté une méthode génétique qui permet de concevoir une thérapie pour les AOD.
Éviter l’errance diagnostique des malades
L'errance diagnostique et le séquençage du génome Compte-rendu de l’exposé du docteur Pascal...
DES NOUVELLES DE L’ESSAI DE TOXICITÉ ET D’EFFICACITÉ NICOPA1-TOL
Compte-rendu de l’exposé du professeur Pascal Reynier L’essai NICOPA1-TOL portant sur la toxicité...
Des travaux innovants en thérapie génique de l’AOD
Les travaux innovants en thérapie génique du Dr Le Dantec ont été récompensés par le Prix KJER...
Un don de 5000 € à la recherche
L'Assemblée Générale KJER France 2023 s'est tenue le 15 avril dernier dans les locaux du CHU...
La thérapie génique de l’AOD devient possible
Une thérapie génique des AOD a été officiellement brevetée par l’équipe du Laboratoire MitoLab dirigée par le Dr Guy Lenaers (INSERM 1083 – CHU Angers).
AOD et Surdité
Le Dr Sophie BOUCHER (CHU Angers) propose une vidéo qui présente sa recherche en cours sur la surdité associée aux AOD.
Exposés des Chercheurs – Journée KJER France 2021
L'Actualité de la recherche sur l'Atrophie Optique Dominante en 2021 L'association KJER France...
Atrophie Optique Dominante / Qui est OPA1 ?
On sait, depuis 2020, que le gène OPA1 est la cause de l’Atrophie Optique Dominante. Qui est le gène OPA1 ?
Atrophie Optique Dominante / Les contre-indications médicales
Quelles sont les contre-indications médicales qui s’imposent aux personnes porteuses d’une Atrophie Optique Dominante ?
AOD / Une thérapie génique prometteuse
Une thérapie génique prometteuse de l'AOD Grâce à une thérapie génique prometteuse venue...
Atrophie Optique Dominante/ Mutation du gène SSBP1
Des chercheurs ont découvert récemment que le gène SSBP1 est responsable de certaines Atrophies...
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