Nous constatons que des adhérents ne savent pas exactement de quelle mutation ils sont porteurs.
Rappelons qu’une maladie génétique est due à un défaut qui apparait sur un gène. Ce gène produit alors une protéine défectueuse qui va entrainer des troubles anatomiques et physiologiques.
Notons que le gène et la protéine qu’il produit portent le même nom. Quand on dit que les Atrophies Optiques Dominantes sont liées à OPA1 ou OPA3 ou SSBP1, on parle de la protéine ou du gène en cause pas de la mutation.
Le gène peut être modifié de plusieurs façons différentes. Pour OPA1, il existe quelques centaines de mutations. Le gène modifié construit alors des protéines différentes qui entrainent toutes un problème de vision avec souvent des différences de natures diverses.
Ce sont ces mutations du gène qui doivent être connues du malade. Il s’agit d’une formule comme, par exemple ; c.899G>A ou 984+1G>A ou c.1212 + 2T>G ou d’autres encore… Cette formule est obtenue par une analyse moléculaire dont le résultat est transmis au malade signé par le médecin biologiste. Cette formule est la même pour toute une famille
! C’est ce document qui atteste que vous êtes bien atteint d’une AOD, rien d’autre !
Pour les recherches cliniques à venir, la connaissance de la mutation sera indispensable aux chercheurs pour rendre compte de leurs résultats. Nous vous invitons à vous renseigner pour obtenir la formule précise de la mutation responsable de votre atrophie optique.
