La page de l’AG 2018 est ouverte.
Vous pouvez signaler votre présence à la journée du 21 avril 2018.
Si vous êtes absent, vous pouvez voter pour les différents comptes-rendus et participer à l’élection des membres du Bureau.
Un essai de thérapie génique des AOD sur des souris
Emmanuelle Sarzi, INSERM U1051-UNiversité de Montpellier, a publié un article qui montre que l'injection du gène sain OPA1 dans l'humeur vitrée de l’œil de souris porteuses d'une AOD permet d'éviter la dégénérescence des cellules ganglionnaires. Cette dégénérescence est la cause de la perte de vision, l'empêcher ou la stabiliser c'est guérir les malades. Ce résultat obtenu sur un modèle animal n'est qu'une première approche très prometteuse qui demande des confirmations sur des malades .
Assemblée Générale le 21 avril 2018
L’Assemblée Générale de KJER France aura lieu le 21 avril 2018 au Pôle Biologie du CHU d’Angers (49000).
L’accueil aura lieu à partir de 9 heures.
La matinée commencera à 9h30 par les exposés des chercheurs, suivra un repas qui réunira adhérents, chercheurs et cliniciens. L’après midi sera consacré à l’Assemblée Générale.
La journée se terminera à 17 heures.
Des informations plus précises seront données ultérieurement
Une signature métabolique des mutations d’OPA1
Cinzia Bocca, chercheuse de l'INSERM U1083 /CNRS 6015 (CHU d'Angers, France) a mis en évidence une signature métabolique des mutations d'OPA1 dans le plasma sanguin des malades atteints d'AOD. On sait maintenant que les modifications du gène OPA1 modifient certains composants du plasma de façon spécifique. Cette découverte est un moment essentiel pour la compréhension de la maladie et la mise au point de solutions thérapeutiques .
Les publications sur les AOD en 2017
Comme chaque année, depuis 2014, KJER France publie la liste des articles scientifiques concernant les AOD parus dans le monde durant l'année 2017.
Cette année, nous avons relevé 34 articles dont 5 sont à mettre au crédit de chercheurs français.
Certaines publications ont donné lieu à des commentaires KJER France, vous trouverez les liens pour accéder à ces articles.
Un médicament génique pour une maladie rare de la vue
Le 19 décembre 2017, l'autorité américaine de la santé a approuvé la mise sur le marché du Luxturna™ du laboratoire Spark. C’est un produit de thérapie génique destiné à traiter en une seule prise les patients porteurs d’une mutation des deux allèles du gène RPE65.
Exposés des chercheurs AG 2017
Nous mettons à la disposition des adhérents KJER France le compte rendu des exposés des chercheurs lors de l'Assemblée Générale 2017.
Problèmes dans les Centres de Référence !
La responsable de la filière SENSgène, le Pr. Hélène Dollfus, nous adresse pour information un courrier co-signé par les tous les coordinateurs de Filière de Santé Maladies Rares au sujet des difficultés de gestion des financements des centres de référence dans les Hôpitaux à Madame Agnès Buzyn Ministre de la Santé.
KJER France vous invite à prendre connaissance de cette lettre qui met en évidence, encore une fois, le manque de reconnaissance des maladies rares y compris dans le mode médical.
Lire : Qu’est-ce qu’un centre de référence (KJER France)
Vers un troisième plan maladies rares ?
La ministre des Solidarités et de la Santé, Agnès Buzyn, a promis que le 3e Plan national Maladies rares sera finalisé d’ici la fin de l’année 2018. Il sera aussi coordonné aux autres plans nationaux dont le plan France génomique 2025, le plan cancer et la stratégie nationale de santé sur laquelle une concertation a été initiée en septembre dernier.
A ce propos, KJER France revient sur le Plan France génomique 2025 et la médecine génomique qui est aujourd’hui, un domaine médical en pleine évolution et pleine de promesses.
Rappelons qu’en juin 2016, Marisol Touraine (Ministre de la Santé de l’époque avait fait la même promesse. (voir article KJER France de l’époque)
Lire : Qu’est-ce que le plan génome 2025 ?
Lire : Qu’est-ce que la médecine génomique ?
Deux mutations d’effets opposés identifiées dans les AOD
Dans un article d’octobre 2017 paru dans la revue Brain, des équipes françaises notamment le Laboratoire de Génétique Ophtalmologique de l’Institut Imagine (Paris-Necker) et le Laboratoire de Médecine Mitochondriales (MitoLab) du CHU d’Angers ont mis en évidence une altération à double sens de la dynamique mitochondriale dans les AOD ... Lire la suite ...