Archives pour la catégorie Article KJER France

Approches thérapeutiques des AOD

Dans un article paru en octobre 2015, le docteur Patrick Yu Wai Man, médecin et chercheur, spécialiste des maladies génétiques de la vue et auteur de nombreux articles sur le sujet, fait le point sur les différentes thérapeutiques actuelles des Neuropathies Optiques Héréditaires. KJER France en présente un résumé, visé et corrigé par l'auteur, centré sur les Atrophies Optiques Dominantes ... Lire la suite ...

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Les laboratoires pharmaceutiques investissent dans les maladies rares

Depuis quelques temps les grands laboratoires pharmaceutiques investissent dans les maladies rares. Les médicaments dit de « niches » semblent les intéresser. Il existe une tendance nouvelle  à produire des médicaments à forte valeur ajoutée à un faible nombre de malades plutôt que des médicaments de moindre prix à grand nombre de malades. Pourquoi cet intérêt ? Est-ce une […]

Schéma National Maladies Rares 2014-2018

Le Comité Technique National de suivi du Schéma National pour les Handicaps Rares a adopté, sous la présidence de la Secrétaire d’Etat en charge des personnes handicapées et de la lutte contre l’exclusion, madame Ségolène Neuville, le second Schéma national. Ce second Schéma reprend les éléments du premier Schéma. Il confirme l’institution des Centres Nationaux des Ressources Handicaps Rares (CNRHR) ainsi que le développement de l’information et de la recherche. Dans ce document, on note l’évolution de la notion de handicap rare qui inclus maintenant la notion de double déficience et de handicap complexe.

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Plaquette de présentation du schéma national pour les handicaps rares 2014-2018

A propos de complément alimentaire

Des adhérents de KJER France porteurs d’une AOD dont l'acuité visuelle diminue très rapidement, nous ont informés que le professeur HAMEL du Centre de Référence de Montpellier leur prescrivait un complément alimentaire. La prescription de compléments alimentaires n’est pas d’usage dans le cas des AOD. Nous avons donc interrogé le professeur HAMEL à ce sujet, voici sa réponse : ...

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Un site sur la Génétique Médicale

L’Agence de la biomédecine a ouvert un site destiné à informer le grand public sur la génétique médicale. Ce site a été créé dans un esprit pédagogique. Il donne accès a de très nombreux documents : articles et vidéos qui répondent aux questions que se posent les malades et les familles sur la génétique, les parcours de soins, les textes législatifs concernant […]

Qui est OPA1 ?

OPA1- C’est un sigle étrange qui entre dans la vie des gens sans prévenir, il est synonyme de difficultés, de problèmes; il barre l’avenir des enfants et provoque l’inquiétude des parents. Mais, à l’inverse, depuis qu’on sait ce qui se cache sous OPA1, depuis qu’on l’a identifié formellement, les espoirs sont permis. Mais … Qui est OPA1 […]