Archives pour la catégorie Article KJER France

Schéma National Maladies Rares 2014-2018

Le Comité Technique National de suivi du Schéma National pour les Handicaps Rares a adopté, sous la présidence de la Secrétaire d’Etat en charge des personnes handicapées et de la lutte contre l’exclusion, madame Ségolène Neuville, le second Schéma national. Ce second Schéma reprend les éléments du premier Schéma. Il confirme l’institution des Centres Nationaux des Ressources Handicaps Rares (CNRHR) ainsi que le développement de l’information et de la recherche. Dans ce document, on note l’évolution de la notion de handicap rare qui inclus maintenant la notion de double déficience et de handicap complexe.

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Plaquette de présentation du schéma national pour les handicaps rares 2014-2018

Martine Aubé récompensée !

Martine Aubé a reçu la médaille du mérite social de la ville du Havre le 31 janvier 2015.
Martine Aubé, elle-même non-voyante, œuvre pour faire connaître la déficience visuelle. Elle est la présidente très active de l’association Point de Mire qui est au service des personnes malvoyantes et non-voyantes.
Cette médaille est la reconnaissance, hautement méritée, de l’action d’une personne exceptionnelle pour son engagement au service des personnes handicapées visuelles.

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Inauguration du PREMMI (Angers)

logo_premmiLe Pôle Recherche et Enseignement en Médecine Mitochondriale (PREMMI) a été officiellement installé à l’Université d’Angers (49000) le vendredi 27 février 2015. PREMMI est une structure médicale unique en France. Elle associe la recherche sur les mitochondries avec la clinique des maladies mitochondriales.  Le PREMMI  concentre en un même lieu les meilleures spécialistes français de la spécialité aujourd’hui en France. PREMMI est un projet novateur parce que transversal. Il s’agit de s’intéresser à l’origine commune de pathologies qui se trouvent habituellement dispersées dans des spécialités médicales différentes: neurologie, ophtalmologie, cardiologie, etc. Aboutissement d’une idée née il y a 19 ans, le PREMMI a été porté par les Professeurs Dominique Bonneau, Vincent Procaccio, Pascal Reynier tous trois angevins et par le docteur Guy Lenaers qui vient de l’unité INSERM U1051 de Montpelliers qui pilote le pôle. Le projet est soutenu par la Région Pays de Loire, la métropole Angers-Loire, le CHU et l’Université d’Angers. Pour les malades, la naissance du PREMMI montre que les professionnels ont la volonté de progresser pour vaincre les maladies rares. Qu’ils en soient ici vivement remerciés !

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A propos de complément alimentaire

Des adhérents de KJER France porteurs d’une AOD dont l'acuité visuelle diminue très rapidement, nous ont informés que le professeur HAMEL du Centre de Référence de Montpellier leur prescrivait un complément alimentaire. La prescription de compléments alimentaires n’est pas d’usage dans le cas des AOD. Nous avons donc interrogé le professeur HAMEL à ce sujet, voici sa réponse : ...

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Progrès dans l’édition numérique

Le progrès du numérique dans l’édition est toujours une bonne nouvelle pour les personnes aveugles ou malvoyantes. L’accessibilité des textes dépend de leur numérisation. Le livre numérisé peut être soit agrandi soit vocalisé.

Le 13 novembre est paru au Journal Officiel une ordonnance (n° 2014-1348 du 12 novembre 2014) qui modifie profondément le contrat d’édition en faveur des livres numériques.

On retient notamment dans l’ensemble des dispositions du texte, l’article L139-9 qui stipule que « L’auteur doit mettre l’éditeur en mesure de fabriquer et de diffuser les exemplaires de l’œuvre ou de réaliser l’œuvre sous une forme numérique ». L’auteur ne peut plus s’opposer à la publication numérique de son ouvrage ! L’offre va sans aucun doute augmenter.

Ce texte législatif est l’aboutissement de 6 années de négociations entre les auteurs et les éditeurs. Rappelons que la loi du 1er mars 2012 avait rendu possible l’édition numérique des livres indisponibles du XXème siècle. Malgré les difficultés, le texte numérisé prend inexorablement sa place dans le monde des livres et de la lecture. Tant mieux pour ceux dont la vie quotidienne dépend ces avancées techniques.

Un site sur la Génétique Médicale

L’Agence de la biomédecine a ouvert un site destiné à informer le grand public sur la génétique médicale. Ce site a été créé dans un esprit pédagogique. Il donne accès a de très nombreux documents : articles et vidéos qui répondent aux questions que se posent les malades et les familles sur la génétique, les parcours de soins, les textes législatifs concernant ce domaine. Le site comprend aussi un dictionnaire des termes propres à la génétique.
Ceux qui souhaitent comprendre la génétique ont là une ressource exhaustive et surtout fiable qui les aidera à apprendre un peu de cette science très complexe mais dont les progrès sont essentiels pour toutes les personnes porteuses de maladies rares. La visite est conseillée.

Accès au site de l’Agence de Biomédecine

Assemblée Générale KJER France (Angers – 26 avril 2014)

L’Assemblée Générale de l’association KJER France s’est déroulée dans le pôle biologie du CHU d’Angers où nous avons été accueillis par le professeur REYNIER et le docteur LERUEZ . Le professeur MILEA, absent n’a pas pu se joindre à nous.
Lors de l’Assemblée générale le rapport d’activité, le rapport financier et le rapport d’orientation ont reçu l’approbation unanime des adhérents.
L’après-midi a été consacré à la présentation des troubles associés aux mutations du gène OPA1 par le Dr LERUEZ; le Pr REYNIER a présenté les deux axes de recherche du laboratoire d’Angers: recherche de biomarqueurs spécifiques des mutations AOD et de molécules thérapeutiques.
Les adhérents ont ensuite visité le pôle biologie du CHU d’Angers.
L’association a fait un don de 3500 euros au Pr Miléa dans le cadre de la convention de recherche que nous avons signé avec lui.