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Archives pour la catégorie Article KJER France
Les interventions des chercheurs à l’AG 2019
Exposés des chercheurs – AG KJER France 2018
Le 21 avril 2018, nous avons tenu notre Assemblée Générale au Pôle Biologie du CHU d'Angers. La matinée a été consacrée aux interventions des chercheurs. Vous trouverez ci-dessous la transcription de leurs exposés.
Les publications sur les AOD en 2017
Comme chaque année, depuis 2014, KJER France publie la liste des articles scientifiques concernant les AOD parus dans le monde durant l'année 2017.
Cette année, nous avons relevé 34 articles dont 5 sont à mettre au crédit de chercheurs français.
Certaines publications ont donné lieu à des commentaires KJER France, vous trouverez les liens pour accéder à ces articles.
Découverte d’une signature métabolique de la mutation OPA1delTTAG chez la souris
Dans un article paru en janvier 2017 dans la revue "Investigative Ophthalmology and Vision Research ", Juan Manuel Chao de la Barca, chercheur au Premmi (Angers), l' Unité Mitovasc d'Angers (UMR CNRS6015-INSERM1083) et l'INSERM U1051 de Montpellier, ont mis en évidence des anomalies de concentration de certains métabolites dans le nerf optique de souris porteuse d'une AOD ... Lire la suite ...
Les publications scientifiques sur les AOD – année 2015
KJER France publie la liste des publications concernant la recherche sur les AOD qui sont parues durant l'année 2015.
A propos de mutations génétiques
Les gènes mutent, ils se modifient. Ce sont ces modifications qui provoquent les Atrophies Optiques Dominantes comme toutes les maladies génétiques. KJER France vous propose de comprendre, un peu, ces microscopiques bouleversements aux conséquences si dramatiques pour nous.
Approches thérapeutiques des AOD
Dans un article paru en octobre 2015, le docteur Patrick Yu Wai Man, médecin et chercheur, spécialiste des maladies génétiques de la vue et auteur de nombreux articles sur le sujet, fait le point sur les différentes thérapeutiques actuelles des Neuropathies Optiques Héréditaires.
KJER France en présente un résumé, visé et corrigé par l'auteur, centré sur les Atrophies Optiques Dominantes ... Lire la suite ...
Les laboratoires pharmaceutiques investissent dans les maladies rares
Depuis quelques temps les grands laboratoires pharmaceutiques investissent dans les maladies rares. Les médicaments dit de « niches » semblent les intéresser. Il existe une tendance nouvelle à produire des médicaments à forte valeur ajoutée à un faible nombre de malades plutôt que des médicaments de moindre prix à grand nombre de malades. Pourquoi cet intérêt ? Est-ce une […]
Schéma National Maladies Rares 2014-2018
Le Comité Technique National de suivi du Schéma National pour les Handicaps Rares a adopté, sous la présidence de la Secrétaire d’Etat en charge des personnes handicapées et de la lutte contre l’exclusion, madame Ségolène Neuville, le second Schéma national. Ce second Schéma reprend les éléments du premier Schéma. Il confirme l’institution des Centres Nationaux des Ressources Handicaps Rares (CNRHR) ainsi que le développement de l’information et de la recherche. Dans ce document, on note l’évolution de la notion de handicap rare qui inclus maintenant la notion de double déficience et de handicap complexe.
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Plaquette de présentation du schéma national pour les handicaps rares 2014-2018