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Connaissez-vous la formule génétique de votre AOD ?

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Nous constatons que des adhérents ne savent pas exactement de quelle mutation ils sont porteurs.
Rappelons qu’une maladie génétique est due à un défaut qui apparait sur un gène. Ce gène produit alors une protéine défectueuse qui va entrainer des troubles anatomiques et physiologiques.
Notons que le gène et la protéine qu’il produit portent le même nom. Quand on dit que les Atrophies Optiques Dominantes sont liées à OPA1 ou OPA3 ou SSBP1, on parle de la protéine ou du gène en cause pas de la mutation.
Le gène peut être modifié de plusieurs façons différentes. Pour OPA1, il existe quelques centaines de mutations. Le gène modifié construit alors des protéines différentes qui entrainent toutes un problème de vision avec souvent des différences de natures diverses.
Ce sont ces mutations du gène qui doivent être connues du malade. Il
s’agit d’une formule comme, par exemple ; c.899G>A ou 984+1G>A ou c.1212 + 2T>G ou d’autres encore… Cette formule est obtenue parRappelons qu’une maladie génétique est due à un défaut qui apparait sur un gène. Ce gène produit alors une protéine défectueuse qui va entrainer des troubles anatomiques et physiologiques.
Notons que le gène et la protéine qu’il produit portent le même nom. Quand on dit que les Atrophies Optiques Dominantes sont liées à OPA1 ou OPA3 ou SSBP1, on parle de la protéine ou du gène en cause pas de la mutation.
Le gène peut être modifié de plusieurs façons différentes. Pour OPA1, il existe quelques centaines de mutations. Le gène modifié construit alors des protéines différentes qui entrainent toutes un problème de vision avec souvent des différences de natures diverses.
Ce sont ces mutations du gène qui doivent être connues du malade. Il
s’agit d’une formule comme, par exemple ; c.899G>A ou 984+1G>A ou c.1212 + 2T>G ou d’autres encore… Cette formule est une analyse moléculaire dont le résultat est transmis au malade signé par le médecin biologiste. Cette formule est la même pour toute une famille

! C’est ce document qui atteste que vous êtes bien atteint d’une AOD, rien d’autre !

Pour les recherches cliniques à venir, la connaissance de la mutation sera indispensable aux chercheurs pour rendre compte de leurs résultats. Nous vous invitons à vous renseigner pour obtenir la formule précise de la mutation responsable de votre atrophie optique.

Les publications sur les AOD en 2017

Comme chaque année, depuis 2014, KJER France publie la liste des articles scientifiques concernant les AOD parus dans le monde durant l'année 2017. Cette année, nous avons relevé 34 articles dont 5 sont à mettre au crédit de chercheurs français. Certaines publications ont donné lieu à des commentaires KJER France, vous trouverez les liens pour accéder à ces articles.

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Découverte d’une signature métabolique de la mutation OPA1delTTAG chez la souris

Dans un article paru en janvier 2017 dans la revue "Investigative Ophthalmology and Vision Research ", Juan Manuel Chao de la Barca, chercheur au Premmi (Angers), l' Unité Mitovasc d'Angers (UMR CNRS6015-INSERM1083) et l'INSERM U1051 de Montpellier, ont mis en évidence des anomalies de concentration de certains métabolites dans le nerf optique de souris porteuse d'une AOD ... Lire la suite ...

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