Archives pour la catégorie Article KJER France

Les publications sur les AOD en 2017

Comme chaque année, depuis 2014, KJER France publie la liste des articles scientifiques concernant les AOD parus dans le monde durant l'année 2017. Cette année, nous avons relevé 34 articles dont 5 sont à mettre au crédit de chercheurs français. Certaines publications ont donné lieu à des commentaires KJER France, vous trouverez les liens pour accéder à ces articles.

article_adherents

Découverte d’une signature métabolique de la mutation OPA1delTTAG chez la souris

Dans un article paru en janvier 2017 dans la revue "Investigative Ophthalmology and Vision Research ", Juan Manuel Chao de la Barca, chercheur au Premmi (Angers), l' Unité Mitovasc d'Angers (UMR CNRS6015-INSERM1083) et l'INSERM U1051 de Montpellier, ont mis en évidence des anomalies de concentration de certains métabolites dans le nerf optique de souris porteuse d'une AOD ... Lire la suite ...

article_adherents

Une perspective prometteuse

logo_premmiLe premier Symposium du Pôle de Recherche en Enseignement et en Médecine Mitochondriale (PREMMi) a eu lieu  le 2 décembre 2015 à Angers. Cet évènement a rassemblé des chercheurs américains, italiens, espagnol et français. Les interventions ont montré, notamment celle du professeur Douglas WALLACE pionnier de la génétique mitochondriale, combien la connaissance avait progressé de façon vertigineuse dans ce domaine. Les mitochondries sont impliquées de diverses façons dans des centaines de maladies très différentes en apparences : cancer, maladies cardiaques, myopathies, autisme … et bien sûr neuropathies optiques.
La médecine mitochondriale se donne pour objectif à la fois de comprendre les mécanismes de ces maladies mais aussi de les guérir en intervenant sur les mitochondries. C’est une approche intégrée nouvelle et très prometteuse. Les chercheurs et les cliniciens d’Angers sont à la pointe de cette nouvelle approche. Il n’existe au monde que deux centres de médecine mitochondriale l’un à Philadelphie et l’autre à Angers !

Approches thérapeutiques des AOD

Dans un article paru en octobre 2015, le docteur Patrick Yu Wai Man, médecin et chercheur, spécialiste des maladies génétiques de la vue et auteur de nombreux articles sur le sujet, fait le point sur les différentes thérapeutiques actuelles des Neuropathies Optiques Héréditaires. KJER France en présente un résumé, visé et corrigé par l'auteur, centré sur les Atrophies Optiques Dominantes ... Lire la suite ...

article_adherents

Congrès SFO, 9-12 mai 2015

KJER France était au 121ème congrès de la Société Française d’Ophtalmologie qui se tient au Palais des Congrès de Paris du 9 au 12 mai 2015.
Pendant 4 jours des adhérents ce sont relayés pour faire connaître les Atrophies Optiques Dominantes aux professionnels. Un grand merci pour leur disponibilité !
Merci aux ophtalmologues et aux orthoptistes qui ont pris quelques minutes pour s’informer et qui savent donner une place aux associations de patients dans leur pratique.

Les laboratoires pharmaceutiques investissent dans les maladies rares

Depuis quelques temps les grands laboratoires pharmaceutiques investissent dans les maladies rares. Les médicaments dit de « niches » semblent les intéresser. Il existe une tendance nouvelle  à produire des médicaments à forte valeur ajoutée à un faible nombre de malades plutôt que des médicaments de moindre prix à grand nombre de malades.
Pourquoi cet intérêt ? Est-ce une tendance durable ?

Lire l’article

Schéma National Maladies Rares 2014-2018

Le Comité Technique National de suivi du Schéma National pour les Handicaps Rares a adopté, sous la présidence de la Secrétaire d’Etat en charge des personnes handicapées et de la lutte contre l’exclusion, madame Ségolène Neuville, le second Schéma national. Ce second Schéma reprend les éléments du premier Schéma. Il confirme l’institution des Centres Nationaux des Ressources Handicaps Rares (CNRHR) ainsi que le développement de l’information et de la recherche. Dans ce document, on note l’évolution de la notion de handicap rare qui inclus maintenant la notion de double déficience et de handicap complexe.

Lire l’article
Plaquette de présentation du schéma national pour les handicaps rares 2014-2018

Martine Aubé récompensée !

Martine Aubé a reçu la médaille du mérite social de la ville du Havre le 31 janvier 2015.
Martine Aubé, elle-même non-voyante, œuvre pour faire connaître la déficience visuelle. Elle est la présidente très active de l’association Point de Mire qui est au service des personnes malvoyantes et non-voyantes.
Cette médaille est la reconnaissance, hautement méritée, de l’action d’une personne exceptionnelle pour son engagement au service des personnes handicapées visuelles.

lire l’article