© Jean-Luc BOURSIER, 2024
Compte-rendu de l’exposé du professeur Pascal REYNIER, médecin biologiste, CHU Angers
Pour éviter l’errance diagnostique des malades, de nouvelles méthodes de séquençage du génome permettent une analyse plus fine des mutations. On peut ainsi trouver la cause génétique d’une maladie qui n’apparait pas auparavant .
Voilà sept ou huit ans, le gouvernement à lancé deux grandes plateformes de séquençage du génome complet chez l’homme. Cela a donné lieu a des réunions appelés « pré-indications » afin d’améliorer le diagnostic des maladies génétiques les plus fréquentes. Un programmes appelé « pré-indications des neuropathies optiques génétiques » a été mis en place au CHU d’Angers.
En ce qui concerne notre maladie, la connaissance de l’ADN mitochondriale et de cent sept gènes impliqués dans les AOD a permis d’établir un diagnostic génétique chez 35 % des patients atteints de neuropathie optique. Ce qui laisse 65 % des patients en errance de diagnostic.
Récemment, les chercheurs ont constaté qu’il était plus rentable d’examiner plus en profondeur les gènes déjà identifiés que de trouver de nouveau gènes impliqués dans la maladie, même si cette approche reste toujours valable. Cette recherche est rendue possible grâce a de nouvelles techniques (séquençage d’ARN, MLBA…) qui permettent d’analyser des mutations plus complexes que celles analysées actuellement. L’idée est de ne plus se concentrer uniquement sur les parties codantes du génome (exome) qui représente 1 % du génome, mais de s’intéresser au 99 % restants.
Des dossiers vont être sélectionnés sur la base de leur pertinence, tels que l’existence de cas familiaux, un bilan ophtalmologie approprié. Même si beaucoup de travail reste à faire cette recherche suscite un grand intérêt auprès des neuro-ophtalmologues car elle permettra une meilleure analyse des mutations ce qui réduira l’errance diagnostique de leurs patients.