Actu KJER France
L’actualité de la maladie et de la recherche
Un médicament génique pour une maladie rare de la vue
Deux mutations d’effets opposés identifiées dans les AOD
Dans un article d’octobre 2017 paru dans la revue Brain, des équipes françaises notamment le Laboratoire de Génétique Ophtalmologique de l’Institut Imagine (Paris-Necker) et le Laboratoire de Médecine Mitochondriales (MitoLab) du CHU d’Angers ont mis en évidence une altération à double sens de la dynamique mitochondriale dans les AOD … Lire la suite …
Découverte d’une signature métabolique de la mutation OPA1delTTAG chez la souris
Dans un article paru en janvier 2017 dans la revue “Investigative Ophthalmology and Vision Research “, Juan Manuel Chao de la Barca, chercheur au Premmi (Angers), l’ Unité Mitovasc d’Angers (UMR CNRS6015-INSERM1083) et l’INSERM U1051 de Montpellier, ont mis en évidence des anomalies de concentration de certains métabolites dans le nerf optique de souris porteuse d’une AOD … Lire la suite …
Des différences hommes-femmes dans l’AOD
Dans un article paru dans la revue Human Molecular Genetics en juin 2016, Emmanuelle Sarzi de l’Institut des Neurosciences de Montpellier (France) montre que la perte visuelle liée à la mutation delTTAG de OPa1 est plus précoce et plus grave chez les souris femelles que chez les mâles …Lire la suite …
A propos de mutations génétiques
Les gènes mutent, ils se modifient. Ce sont ces modifications qui provoquent les Atrophies Optiques Dominantes comme toutes les maladies génétiques. KJER France vous propose de comprendre, un peu, ces microscopiques bouleversements aux conséquences si dramatiques pour nous.
Schéma National Maladies Rares 2014-2018
Le Comité Technique National de suivi du Schéma National pour les Handicaps Rares a adopté, sous la présidence de la Secrétaire d’Etat en charge des personnes handicapées et de la lutte contre l’exclusion, madame Ségolène Neuville, le second Schéma national. Ce second...
A propos de complément alimentaire
Des adhérents de KJER France porteurs d’une AOD dont l’acuité visuelle diminue très rapidement, nous ont informés que le professeur HAMEL du Centre de Référence de Montpellier leur prescrivait un complément alimentaire. La prescription de compléments alimentaires n’est pas d’usage dans le cas des AOD. Nous avons donc interrogé le professeur HAMEL à ce sujet, voici sa réponse : …
Article de synthèse sur l’Atrophie Optique Dominante
Un site sur la Génétique Médicale
L’Agence de la biomédecine a ouvert un site destiné à informer le grand public sur la génétique médicale. Ce site a été créé dans un esprit pédagogique. Il donne accès a de très nombreux documents : articles et vidéos qui répondent aux questions que se posent les...
Essai de traitement avec idébénone dans des cas d’AOD
Une équipe italienne a testé un traitement à l’idébénone sur des patients porteurs d’une mutation sur le gène OPA1. Les résultats de cet essai ont permis des améliorations de la vue. Ces résultats prometteurs sont à prendre avec prudence … Lire la suite …
La surdité de perception dans les troubles liés à OPA1
Dans certains cas, la perte visuelle de l’Atrophie Optique Dominante (AOD) est liée à une surdité de perception plus ou moins importante. Un article de la revue Brain (fév. 2013) rapporte le … Lire la suite …
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