Problèmes dans les Centres de Référence !

La responsable de la filière SENSgène, le Pr. Hélène Dollfus,  nous adresse pour information un courrier co-signé par les tous les coordinateurs de Filière de Santé Maladies Rares au sujet des difficultés de gestion des financements des centres de référence dans les Hôpitaux  à Madame Agnès Buzyn  Ministre de la Santé. 
KJER France vous invite à  prendre connaissance de cette lettre qui met en évidence, encore une fois, le manque de reconnaissance des maladies rares y compris dans le monde médical.

Vers un troisième plan maladies rares ?

La ministre des Solidarités et de la Santé, Agnès Buzyn, a promis que le 3e Plan national Maladies rares sera finalisé d’ici la fin de l’année 2018. Il sera aussi coordonné aux autres plans nationaux dont le plan France génomique 2025, le plan cancer et la stratégie nationale de santé sur laquelle une concertation a été initiée en septembre dernier.
A ce propos, KJER France revient sur le Plan France génomique 2025 et la médecine génomique qui est aujourd’hui, un domaine médical en pleine évolution et pleine de promesses.
Rappelons qu’en juin 2016, Marisol Touraine (Ministre de la Santé de l’époque avait fait la même promesse. (voir article KJER France de l’époque)

Lire : Qu’est-ce que le plan génome 2025 ?
Lire :  Qu’est-ce que la médecine génomique ?

Deux mutations d’effets opposés identifiées dans les AOD

Dans un article d’octobre 2017 paru dans la revue Brain, des équipes françaises notamment le Laboratoire de Génétique Ophtalmologique de l’Institut Imagine (Paris-Necker) et le Laboratoire de Médecine Mitochondriales (MitoLab) du CHU d’Angers ont mis en évidence une altération à double sens de la dynamique mitochondriale dans les AOD ... Lire la suite ...

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Décès du Professeur Christian HAMEL

Directeur de l’Institut de neurosciences de Montpellier- INSERM U 1051, coordinateur et clinicien du centre expert « Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique » au CHU de Montpellier, le professeur Christian Hamel est décédé le 15 août 2017 à l’âge de 62 ans.
Il a été avec le docteur Guy Lenaers à l’origine de la découverte du gène OPA1 en 2000.
Il est de ceux qui ont accueilli très favorablement la création de l’association KJER France. Nous étions en contact régulier avec lui. Nous avons toujours pu compter sur lui pour avoir des rendez-vous pour nos adhérents  ou pour répondre à nos questionnements sur les AOD.
Les malades perdent un clinicien hors pair qui savait les accueillir et les soutenir, un clinicien qui était très engagé dans la recherche, un médecin  en quête de compréhension et de solutions pour le bien des malades : « primum non nocere » disait-il.
Son expérience, son expertise, sa disponibilité, son engagement vont nous manquer.

EURORDIS fête ses 20 ans !

En 2017, l’alliance non gouvernementale d’associations de malades EURORDIS fête son 20e anniversaire.
En 20 ans, les maladies rares ont gagné en visibilité et sont aujourd’hui reconnues comme priorité de santé publique en Europe. Le développement de médicaments est désormais encouragé et la plupart des états membres de l’Union européenne ont développé une stratégie nationale pour les maladies rares. La communauté des patients atteints de maladies rares est aujourd’hui mieux connectée et prise au sérieux par les décideurs, notamment via des approches centrées sur le patient.
Les besoins des patients et de leurs familles restent cependant considérables. EURORDIS s’est ainsi fixé comme objectif pour les 10 à 20 prochaines années « d’œuvrer, par-delà les frontières et les maladies, à améliorer la vie des personnes atteintes de maladies rares ». L’implication du patient dans la recherche, les services de santé, les soins médicaux et sociaux ainsi que le cycle de vie des médicaments sera l’élément phare de la prochaine décennie.
(annonce de la lettre d’actualité Orphanet du 06/03/2017)

>>> vers l’article Eurordis

Découverte d’une signature métabolique de la mutation OPA1delTTAG chez la souris

Dans un article paru en janvier 2017 dans la revue "Investigative Ophthalmology and Vision Research ", Juan Manuel Chao de la Barca, chercheur au Premmi (Angers), l' Unité Mitovasc d'Angers (UMR CNRS6015-INSERM1083) et l'INSERM U1051 de Montpellier, ont mis en évidence des anomalies de concentration de certains métabolites dans le nerf optique de souris porteuse d'une AOD ... Lire la suite ...

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Des différences hommes-femmes dans l’AOD

Dans un article paru dans la revue Human Molecular Genetics en juin 2016, Emmanuelle Sarzi de l'Institut des Neurosciences de Montpellier (France) montre que la perte visuelle liée à la mutation delTTAG de OPa1 est plus précoce et plus grave chez les souris femelles que chez les mâles ...Lire la suite ...

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